先天性障礙 (congenital disorder)又稱出生缺陷 [ 9] (birth defect)、先天缺陷 [ 10] (congenital defect)[ 11] ,视情况有时称先天性疾病 、先天畸形 ,是指發育 中的胎兒 因為遺傳性疾病 或發育環境等因素導致某部位特徵、結構、功能的異常,導致在嬰兒出生 時即有的病症[ 3] ,包括了身體 、智能 以及發展 上的障礙 [ 3] 。障礙程度可能輕微,也可能嚴重[ 12] 。先天性障碍可以分為二類:結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷,而功能性缺陷 是指身體部位在功能上的缺陷[ 4] 。功能性缺陷包括代謝疾病 及退行性疾病 [ 4] 。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者[ 4] 。
先天性障碍可能是因為遺傳疾病 、染色体畸变 ,或是懷孕 時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染 [ 5] 。風險因子包括葉酸缺乏症 、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病 控制不當、或是孕婦年齡超過35歲 [ 6] [ 12] 。許多先天性障碍可能是因為多種原因造成[ 12] 。先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的,也有些是透過新生兒篩檢 得知[ 13] 。許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷 檢查出來[ 13] 。
根據動物實驗,發育中的胎兒所得到的營養 取決於父母的進食,也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態[ 14] 。也動物實驗也指出,父母的思維 、生活 作息也會影響到胎兒的發育過程,由實驗可知,父親如果整天酗酒 、少吃蔬果類的食物 、吸菸 、吸毒品 等不良行為,更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙[ 15] [ 16] [ 17] [ 18] 。
先天性障碍的處理方式因種類而有所不同[ 7] ,包括有治療、藥物、手術以及輔助技術 [ 7] 。在2015年有9600萬人有先天性障碍[ 19] 。在美國有3%的新生兒有先天性障碍[ 2] ,在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75.1萬人,到2015年降到62.8萬人[ 20] [ 8] 。主要的死因有先天性心臟病 (30.3萬人)及神经管缺陷 (6.5萬人)[ 8] 。
患有颅缝早闭的中国马戏团演员,1927 年
2004年每10萬人因為先天性異常而導致的失能調整生命年 [ 26] 。 無資料
少於160
160-240
240-320
320-400
400-480
480-560
560-640
640-720
720-800
800-900
900-950
多於950
從1990年至2013年期間數據統計顯示:每年因先天性疾病 導致死亡者從751,000人降至632,000人[ 20] ,其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多(323000人),其次是神經管異常(69000人)[ 20] 。
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