先天性心臟病(congenital heart defect, CHD)简称先心病,是婴儿出生时就存在的心血管结构和功能的异常[2];其形成是因为胚胎时期心脏和大血管发育异常或发育障碍,以及出生后应退化的组织未退化所造成的心血管局部解剖结构异常。
先天性心臟病 | |
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左圖為正常心臟,右圖則顯示心室中膈缺損的心臟。心室中膈缺損是最常見的先天性心臟病類性[1]。 | |
类型 | 心脏病、先天性障碍、cardiovascular abnormality[*]、genetic cardiac disease[*]、遺傳性疾病、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 心臟學 |
ICD-9-CM | 746.9 |
OMIM | 234750、140500 |
DiseasesDB | 17017 |
MedlinePlus | 001114 |
Orphanet | 88991 |
先心病有其他异名,如:先天性心脏缺陷(congenital heart defect)、先天性心脏异常(congenital heart anomaly)、先天性心血管畸形(congenital cardiovascular malformation/deformity),且根据血流动力学结合病理生理变化,先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型,也可根据有无分流分为三类:无分流类、左至右分流类和右至左分流类。
先心病的徵象和症状隨心臟問題的種類而不同[3]。症状可能很輕微,也可能危及生命[2]。若有症狀,可能會包括呼吸急促、發紺、體重增加緩慢、以及容易疲倦[4]。一般不會有胸痛的症狀[4]。大部份的先天性心臟病不會和其他疾病一起出現[3]。心臟缺陷可能會造成其他併發症,包括心臟衰竭[4]。
先天性心臟病的成因大多未知[5]。部分的病例歸因於在懷孕時期的感染(如德國麻疹)、使用特定藥物或有毒物質(如酒精或菸),而父母親也和此疾病有關連,如母親的營養不良或肥胖[3][6]。父母親其中一方有先天性心臟病也是危險因子[7]。某些基因的狀況也會和此心臟疾病有關,如唐氏症、透納氏症,和馬凡氏症候群[3]。先天性心臟病可以分成兩類:發紺性心臟病和非發紺性心臟病,是依兒童是否會發紺來分。[2]心臟病的發病位置可以包含心臟的內壁、心臟瓣膜,或是流入心臟或流出心臟的大血管[2]。
先天性心臟病可以透過接種德國麻疹疫苗、含有碘的鹽,及添加了葉酸的某些食物製品,來達到部分的預防功效[2]。某些情況下它是不需要被治療的 [2],其他則可以透過心導管手術或心臟外科手術完成有效的治療[8]。有時則需要心臟移植[8]。只要有適當的治療,即便病情再複雜,治療成果通常良好[2]。
心臟疾病是最常見的先天缺陷[3][9]。在2013年,全球有3430萬人罹患此疾病[9]。根據診查狀況,先天性心臟病每千名活產新生兒大約可影響4至75人[3][7]。而大約每千名活產新生兒內有6至19人可能有輕微至嚴重的病情[7]。先天性心臟病是最主要先天疾病相關的死因[3]。在2013年,先天性心臟病造成了323,000人的死亡,這個數字較1990年的366,000人死亡來的低[10]。
![Thumb](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Congenital_heart_anomalies_world_map-Deaths_per_million_persons-WHO2012.svg/640px-Congenital_heart_anomalies_world_map-Deaths_per_million_persons-WHO2012.svg.png)
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