XYYYY症候群

XYYYY症候群（英語：XYYYY syndrome），是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。

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XYYYY症候群
症狀	智能障礙、畸形
病因	性染色體異常
分類和外部資源
醫學專科	遺傳學、罕見病學
Orphanet	99330

症狀

中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室、腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染、肘外翻、尺橈骨性癒合，並有面部畸形，包括面部不對稱、寬眼距（英語：Hypertelorism）、雙側低垂耳（英語：Low-set ears）、微頜（英語：Micrognathism）^[1][2]。有成人患者報告出現性腺機能減退和無精子症，但生殖器在出生時是正常的^[1]。

治療

可利用褪黑素聯合行為療法治療行為異常^[2]。

參考資料

1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始內容存檔於2022-01-27） （英語）.
2. 49，XYYYY综合征. 罕見病夥伴.^{[失效連結]}

外部連結