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罕見病（rare disease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。
大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。Field Condition是目前最為罕見的遺傳疾病，僅有兩例雙胞胎患者。
患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。罕見病可以是地區性的，或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。
罕見病目前無一個統一並被廣泛接受的定義。某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。
歐盟對於罕見病的定義是：「流行範圍很小，發病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病」[2]，關於流行範圍小的標準，一般定為患病率低於1/2000人。在統計學上即使患病率相當低，但是並不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱症，或未經充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。
在美國，《2002年罕見病法案》嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內[3]，或者患病率在1/1500的疾病。這定義與鼓勵進行與罕見病相關的研究和治療的聯邦法律1983年孤兒藥法案實質上類似。
日本法律將患病人數在日本少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病定義為罕見病。[4]
中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。」[5]其疾病盛行率經行政院衛生署（今衛生福利部）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。
中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[6]。但這個定義並未被廣泛使用。2018年5月，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部門聯合公布《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。這是中國政府首次以疾病目錄的形式界定何為罕見病。[7] 香港未有就罕見病制定完善政策，香港大學的研究發現，香港每67人便有1人患有罕見病。香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，病人因為患罕見病而入院治療的個案，在2015年4月至2016年3月間，佔該年度醫管局整體入院個案數目的百分之3.2。目前病患及醫藥界，尋求政府制定全面罕見病政策，增加遺傳診斷服務及增設罕病藥品審批制度[8]。
罕見病定義的差異同樣見於醫學文獻和國家衛生計劃，患病率定在1/1,000到1/200,000之間[4]。
「罕見病」的定義中把「罕見病」限定為缺乏有效的治療手段和資源並且非常嚴重的疾病，有人認為「孤兒病」與「罕見病」為同義詞，美國還發起孤兒藥物運動[4]。
也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區別。例如，歐洲罕見病組織（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病[9]。
美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，「其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發成本（意指患病人數很少，市場非常小）的疾病」都被稱為孤兒病[10]。
罕見病的影響用患病率（某特定時間內總人口中患有某病的比例），而不是發病率（某年度新確診某病人口所占總人口比例）來表徵。
歐洲罕見病組織估計，罕見病大約有5,000到7,000種，歐盟大概有6%到8%的人患有某種罕見病[9]。僅約有400種罕見病有治療方法，根據罕見基因組學研究所的說法，約80%的罕見病有遺傳因素。
罕見病的流行性在不同的人群中差異很大，某種疾病在一個人群中很罕見，在另一個人群中可能就很常見了，尤其是遺傳性疾病和傳染病更是如此。比如遺傳病囊腫性纖維化，這種病在亞洲的大部分地區非常罕見，但是在歐洲或者在歐洲人的後裔身上這種疾病就比較普遍了。在某些人數較少的群體中，奠基者效應可以導致一些在世界範圍內非常罕見的疾病在這些非常小的群體中流行。很多傳染性疾病在一些特定地區流行，但在這些地區之外非常罕見。其他的一些疾病，例如一些非常稀少的癌症，分布範圍沒有明顯的規律，只是很罕見。關於罕見病的其他分類標準部分建立在被研究人群的基礎上：在兒童身上所有的癌症一般都可認為是罕見病，因為患有癌症的兒童很少，但是同樣的癌症在成人身上就會很常見。
大約有40種罕見病在芬蘭有著很高的患病率，統稱為芬蘭遺傳病的遺產
罕見病通常都是由於遺傳[11]慢性疾病，歐洲罕見病組織估計，至少有80%的罕見病被確認為有遺傳起因[12] 。其他罕見病的病因主要是由於感染和過敏性反應，或者機體退化與增生。
疾病稀有性的劃分視乎被研究的人群。任何一種癌症在兒童身上都非常罕見[13]，但部分類型的癌症在成人身上卻非常常見。
部分罕見病的症狀往往在新生兒或者患者的兒童時期就顯露出來，而其他類型的罕見病則在患者進入成年期的時候才表現出來。
關於罕見病的研究論文強調，罕見病一般是慢性的，或者是難以治癒的疾病，但是許多短期症狀也可能屬於罕見病[14]。
國立衛生研究院罕見病罕見病研究辦公室於2002年成立，[15]同日，罕見病孤兒藥發展法案（ H.R. 4014，"Rare Diseases Orphan Product Development Act"）簽署[16]。歐洲也有類似行動[17]。
2008年2月，歐洲和加拿大舉行第一個罕見病日活動，以提高公眾對罕見病的認識[18][19]。每年2月的最後一天為國際罕見病日[20]。
美國罕見疾病組織由患有罕見病的個人和病患者的家庭在1983年組織成立[21][22] 。
1986年成立的遺傳聯盟列出了大約1200中罕見病的信息和支持團體[23] 。
全球基因計劃是世界上最重要的罕見病與遺傳病患者維權組織之一，這一非營利組織由R.A.R.E.（Rare disease, Advocacy, Research and Education）團隊領導[24]。全球基因計劃推動滿足罕見病和遺傳病群體的需要[25]。。2009一些罕見病患者雙親和基金會發起一次草根運動，催生了500餘家全球性組織。全球基因計劃提出「基因與牛仔褲」（"genes and jeans"，英語中兩詞諧音）的概念，廣泛推動社會注意罕見病和遺傳病團體的需求。這一組織已經發動了多項極具創意的罕見病和遺傳病宣傳運[26][27][28]。
加拿大罕見病組織是一個全國性組織，代表加拿大受到罕見病影響的人群，宗旨是為罕見病患者發出統一的聲音，推動為罕見病患者建立社會在醫療系統與實行專門的衛生政策[29]。
希臘罕見病患者的組織希臘罕見病聯盟（Greek Alliance of Rare Diseases）。
大部分的罕見疾病是經由突變或遺傳的基因缺陷而導致的先天性疾病，也有部分的罕見疾病至今尚未發現確實的致病原因。若父母雙方恰巧擁有相同的隱性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶發地產生突變，出生的下一代即有可能出現基因異常的罕見疾病。
- 顯性遺傳：父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%罹病機率。
- 隱性遺傳：父母雙方均為帶因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因之機率。
- 突變型：父母均正常，在生命傳承過程中，發生基因突變，導致子女罹病或帶因。
- 典型粒線體遺傳：罹病的女性會將粒線體疾病遺傳給每一個兒女，病性程度不一，而男性患者則不會將疾病傳下去。
- 非典型粒線體遺傳：粒線體缺陷雖仍由母系遺傳，但非每個遺傳到粒線體疾病者皆會發病。在某些狀況下，男性較易發病。[30]
在婦女孕前、孕中與孕後等階段可採取措施：
- 孕前：男女雙方結婚或懷孕前的健康檢查。
- 孕中：針對一般產前診斷發現異常或已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14至18周內進行產前遺傳診斷。
- 孕後：新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
某些罕見疾病並非無法治療，如能早期發現，可避免造成患者身心障礙或發展遲緩等後果。世界各國對於罕見疾病有相應的政策，並制定法案提供患者保障。[31]
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