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產前診斷[注 1]是針對懷孕期間，出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷，例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀[1]。
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產前診斷包括篩查和診斷性檢測。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病高風險進行的，而診斷性檢測必須建立在先症者確診基礎上[2]，通常需先進行遺傳諮詢。
產前診斷方法包括侵入性方法和非侵入性方法。目前產前診斷仍以侵入性方法為主，並以羊膜腔穿刺最為常用[2]。
非侵入性方法包括以下幾種[1]：
父母如果在嬰孩誕生前知道胎兒是否正常，可以對嬰孩所有健康需要好作計劃和準備。並且父母也許為誕生做準備，在誕生之前接受有需個別輔導，有心理準備，減少當嬰孩出生後震驚和其它反應。此外診斷結果可以給予胎兒的父母人工流產的選擇。有人估計50-70%準父母在接生嬰孩之前會想知道他們的孩子性別，也許通過產前診斷知道。
在誕生前有這資訊，醫療保健職員也能更好為誕生，和產後一切醫療需要，好作準備。產前診斷類型取決於父母的情況。在一個年齡較高的母親（高於35），或其父或母有某些基因遺傳症的情況下，醫生會選擇侵入性檢查。
如果一個非侵入性檢查法顯示胎兒可有不正常，醫生也許使用一個侵入性更高的技術，因它準確度通常會較高。這些技術可能查出比較普遍的染色體反常症（例如唐氏症候群）。如果母親的年齡比較大，或也許家庭裡有某些基因遺傳症問題。醫生可能建議或提供基因輔導，幫助父母決定針對他們情況的測試。
做完產前測試後主要選擇是決定繼續懷孕或是墮胎。
- 產前診斷（例如風險較高的絨毛膜取樣術）的利益與風險是否仔細地衡量過?
- 有人擔心父母有可能選擇嬰孩的性別、特徵、個性等，因而創造他們自己的孩子。
- 如知道關於某些先天缺陷，譬如脊柱裂，可選擇在懷孕期間給胎兒動手術的，或可保證在誕生之後一些適當的治療，或提供手術。
- 頭腦或肉體方面不同的孩子在社會是否較不可貴嗎?
- 怎麼保證支持地（而非強迫性）提供關於測試的選擇的資訊?
- 如果父母必須考慮墮胎或繼續懷孕，手中應有所有必要的資訊[3]。
維基文庫中的相關原始文獻：《產前診斷技術管理辦法》
維基文庫中的相關原始文獻：衛生部關於印發《產前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知
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