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脊柱裂（Spina bifida）為一種神經管發育缺陷[9]。乃描述一種脊椎骨及神經管未順利閉合先天性障礙。主要可分為三類：隱性脊柱裂（spina bifida occulta）、脊髓膜膨出（meningocele），以及脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）等三類[1]。最常發生的位置發生於下背部，但也有少數病例發生於頸部及中背部[10]。隱性脊柱裂通常只有輕微症狀，甚至沒有症狀[5]。症狀包含椎間局部有毛、凹窩、暗斑，或腫脹。脊髓膜膨出造成的問題不大，椎間可能會出現含液體的囊狀構造[1]。脊髓脊髓膜膨出又稱為開放性脊柱裂（open spina bifida），為最嚴重的一型。常見症狀包含走路障礙，膀胱或腸道控制、腦水腫、脊髓栓系綜合徵，以及乳膠過敏。認知障礙則較為罕見[2]。
| 脊柱裂 | |
|---|---|
| |
| 嬰兒脊柱裂示意圖 | |
| 症狀 | 背部局部生毛、凹窩、背部暗斑、下背腫脹[1] |
| 併發症 | 走路困難、膀胱即腸道控制障礙、腦水腫、脊髓栓系症候群、乳膠過敏[2] |
| 類型 | 神經管發育缺陷[*]、spinal dysraphism[*]、疾病 |
| 病因 | 遺傳或環境因素[3] |
| 風險因素 | 妊娠期間缺乏葉酸、某些抗癲癇藥、肥胖，糖尿病控制不佳[4][3] |
| 診斷方法 | 羊膜穿刺術、醫學影像[5] |
| 預防 | 補充葉酸[3] |
| 治療 | 手術切除[6] |
| 盛行率 | 5%（隱性脊柱裂），每1000名新生兒約0.1–5（其他型）[7][8] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 小兒科、神經外科 |
| ICD-11 | LA02 |
| ICD-10 | Q05、Q76.0 |
| OMIM | 182940 |
| DiseasesDB | 12306 |
| eMedicine | 311113 |
| Orphanet | 823 |
造成原因可能包含遺傳因素及環境因素[3]。若父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，則有4%的機率另一子也會得到該疾病[4]。妊娠期間攝取葉酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色[3]。其他風險因子還包含母親服用某些抗癲癇藥物、肥胖，以及糖尿病控制不佳等等[4]。分娩前後都有機會可以診斷該疾病。出生前的篩檢包含羊膜穿刺及超音波，若羊水中含有高含量的α-胎兒蛋白 （AFP），則脊柱裂的機會越高。超音波檢測也有機會發現脊柱裂。出生後可用影像學來確認診斷[5]。
大多數脊柱裂可藉由母體妊娠期間充分攝取葉酸來避免[3]，研究證實在麵粉中添加葉酸對大多數婦女有效[11]。開放性脊柱裂則能在出生後動手術來治療。若發生腦水腫則建議進行引流，骨髓栓系綜合徵則可藉由手術修補。若產生動作障礙可以訂製拐杖及輪椅等輔具改善生活品質，另外也可能會需要導尿[6]。
約5%的人有隱性脊柱裂[8]，其他型則隨區域而異，占出生率萬分之一到千分之五不等[12]。已開發國家平均約為萬分之四[7]，跟美國差不多[4][13]。印度則約每1000名出生孩童中占1.9[14]。族群也可能有所影響，如高加索人的風險較高，但這可能也與環境因子相關[15]。
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