MT-TV是位於粒線體DNA上的一個長69鹼基對(bp)的非編碼基因[3],編碼粒線體纈胺酸轉運RNA(tRNA)MT-tRNAVal[4]。
結構
Quick Facts MT-TV, 識別號 ...
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MT-TV基因長69鹼基對,編碼長69核苷酸殘基的粒線體纈胺酸轉運RNA(tRNA),能在粒線體轉譯過程中將游離的纈胺酸運輸至轉錄中的粒線體核糖體上。粒線體纈胺酸轉運RNA與一般的轉運RNA相同,呈現有三個臂的三葉草結構[5]。
MT-TV編碼的MT-tRNAVal能整合到粒線體核糖體大亞基的中央突起(central protuberance)區域,成為核糖體結構的一部份,起到類似細胞質核糖體中5S 核糖體RNA(不存在於粒線體核糖體中)的功能、為粒線體核糖體正常運作所需[6]。此現象可能與MT-TV基因的位點位於兩個編碼粒線體rRNA的基因MT-RNR1以及MT-RNR2之間有關,因為在細菌中,5S rDNA也臨近其他rDNA[7]。除MT-tRNAVal外,MT-TP編碼的MT-tRNAPhe也能起到相似作用。且在MT-TV編碼的tRNA數量不足的情況下,MT-tRNAPhe會代償性增加,補償不足的MT-tRNAVal[8]。
臨床醫學
人MT-TV基因的1642G>A、1644G>A等突變會造成粒線體氧化還原功能的缺陷,導致MELAS症候群等粒線體肌病[9]。人MT-TV基因的1624C>T突變也可能導致影響中樞神經、腎臟、心臟等多個器官的Leigh症候群[10];人MT-TV基因的1606A>G突變則會造成聽覺喪失、進行性癲癇發作,以及精神性疾病[11]。
目前MT-TV突變的致病機理尚不十分明確[9]。
參見
參考資料
Brown, A.; Amunts, A.; Bai, X.-c.; Sugimoto, Y.; Edwards, P. C.; Murshudov, G.; Scheres, S. H. W.; Ramakrishnan, V. Structure of the large ribosomal subunit from human mitochondria. Science. 2014, 346 (6210): 718–722. ISSN 0036-8075. doi:10.1126/science.1258026.
Rorbach, Joanna; Gao, Fei; Powell, Christopher A.; D』Souza, Aaron; Lightowlers, Robert N.; Minczuk, Michal; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. Human mitochondrial ribosomes can switch their structural RNA composition. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2016, 113 (43): 12198–12201. ISSN 0027-8424. doi:10.1073/pnas.1609338113.
MT-TV gene. Genetics Home Reference. [2021-07-25]. (原始內容存檔於2020-09-28) (英語). 本文含有此來源中屬於公有領域的內容。
McFarland R, Clark KM, Morris AA, Taylor RW, Macphail S, Lightowlers RN, Turnbull DM. Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation. Nature Genetics. February 2002, 30 (2): 145–6. PMID 11799391. S2CID 10940372. doi:10.1038/ng819.