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血友病多数是遗传性疾病，造成人体无法凝血形成血块来止血[1][2]。这致使病人受伤后流血时间更长，易于淤青，和增加关节积血或脑出血的几率[3]。病情轻微的病人可能只有在意外或是手术时会有症状[3]。关节内出血可能造成永久性的损伤，而脑出血可能造成长期的头痛、癫痫、或是意识不清[3]。
 | 此条目需要补充更多来源。 (2019年10月15日) |
血友病可分为两种主要的型别，血友病A型为缺乏第8凝血因子，血友病B型为缺乏第9凝血因子[1]。血友病通常是因为来自父母不具功能的X染色体[4]。很少数的血友病是因为发育过程中的新突变。血友病也有可能是因为使用抗生素后导致产生针对凝血因子的抗体[1][4]。还有另外一种型式是血友病C型，是因为缺乏凝血因子11，副血友病是因为缺乏凝血因子5[5][6] 。后天得到的血友病与癌症、自体免疫疾病或怀孕有关[7][8]。通过测试凝血能力及凝血因子的浓度可诊断[9]。
预防可通过取出卵子、使其受精，并在放回子宫前先行测试[9]。给予缺乏的凝血因子为治疗方式[2]，可规律的施打或是在流血的时候给予[2]。可以在医院或是家中进行治疗[10]。凝血因子可能是来自人血或是基因重组方式制造而得[10]。大约20%的病人对凝血因子会产生抗体，使治疗更加困难[2]。醋酸去氨加压素可用来治疗轻微的血友病A型[10]。基因疗法仍在进行早期的人体试验[11]。
每5,000-10,000人中大约有1人受到血友病A型影响，而B型则为每40,000人中有1人[1][12] 。因为血友病A及B型为X染色体隐性遗传，大部分的病患是男性[4]。女性具有单一无功能X染色体可能具有些微的症状[4]。血友病C型在男女之间的发生率相同，且最常发生在阿什肯纳兹犹太人身上[12] 。在1800年代左右，血友病在欧洲皇室很常见[12] 。在1952年才发现血友病A与B型的不同[12] 。血友病这个字是来自希腊文“haima αἷμα”，代表血和爱[13]。
正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。
按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。
| 血友病分类 | 西洋分类方式 | 缺乏的凝血因子 | 发病人数 | 疾病别名 |
|---|---|---|---|---|
| 甲型血友病 | A型血友病 | 第八因子 | 占80％～85％[14] | |
| 乙型血友病 | B型血友病 | 第九因子 | 占15％～20％ | 克里斯多氏症（Christmas Disease） |
| 丙型血友病 | C型血友病 | 第十一因子 | 极少数 |
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
丙型血友病为体染色体（即常染色体）不存隐性遗传。
1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。[15]在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。血友病多发于男性。[16]据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。[17]
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂后，血液较难凝结，因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串脱氧核糖核酸（DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
- 重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血普遍。并且存活率很低。
- 中度血友病患者：因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。一年的出血次数由八至十数次不等。[18]关节出血一般在外伤后发生。所有凝血分子浓度在3%以下的病人都表示有长期关节疼痛的问题，在凝血分子浓度3%-7%的病人中，58%的病人都显示一定程度的关节受损。[19]
- 轻度血友病患者：因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。
血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，或是非因子的治疗方式，来预防或是治疗血友病的出血症状。
依照病人的症状，决定如何提升凝血因子的水平。譬如：至少需要提升凝血因子的水平到40%；治疗肠胃道内出血，则需要提升到60%。预防性治疗，则是不论有无症状，以一定的频次（一般是一周三次）固定注射凝血因子，预防关节出血。因为各种凝血因子都有其半衰期，其中第八因子的半衰期是8至12小时，第九因子的半衰期是18至24小时，因此补充凝血因子的疗法，只能暂时解除患者症状。
凝血因子来源：一是血浆成分，二是凝血因子浓缩制剂（Coagulation factor concentrate）
- 血浆成分治疗
- 使用成分
- 新鲜冷冻血浆（Fresh frozen plasma, FFP）
- 冷沉淀（Cryoprecipitate）
- 效力：一单位冷沉淀约含第八因子50单位，一个体重50Kg的病人，接受注射之后，凝血因子水平可以提升到2个百分点（原来小于1%）。以治疗关节出血为例，一次至少需要20单位的冷沉淀。
- 优点：
- 紧急时容易在医疗机构取得。
- 使用经由无偿捐血取得的新鲜冷冻血浆或是冷沉淀，病人负担的医疗费用较低。
- 缺点：
- 为了达到治疗效果，大量输注血浆，会造成体内水分过多。
- 血浆成分在制备过程中，容易产生细胞激素，诱发病人输血反应。
- 由于病人需要大量使用，若是遇到血库库存不足时，将无法提供治疗。
- 血浆来自多位捐赠者，甚至是有偿的捐赠者，增加经血液传染疾病的感染机会。
- 必须进行输血程序，无法在家自行进行治疗。
- 使用成分
- 凝血因子制剂
- 来源：
- 血浆浓缩：收取有偿或无偿捐血者的血浆，加工浓缩消毒而成。
- 基因工程技术制备：利用基因克隆的技术，利用微生物制造凝血因子，再加工浓缩消毒。
- 凝血因子制剂的选择
- 血液制剂：依照等级，可制备高纯度，中纯度的制剂，提供不同类型的患者使用。血浆来源的安全性，以及制备过程的消毒过程，必须十分完备。
- 基因工程制剂：制剂纯度高，感染疾病机会低，但是制备技术要求高，同时全世界的供应厂商屈指可数。
- 效力：针对病人缺乏的凝血因子，依照需要的剂量来补充。
- 甲型（A型）血友病为例，一个体重50Kgw的病人，接受一瓶500单位的第八因子浓缩制剂，注射之后，凝血因子水平可以提升到接近20个百分点。
- 乙型（B型）血友病患者，一个体重50Kgw的病人，接受一瓶500单位的第九因子浓缩制剂，注射之后，凝血因子水平可以提升到接近10个百分点。
- 优点：
- 效价高，体积小，无须担心体液过多的问题。
- 在制造过程进行精制，消毒，减少感染经血液传染疾病的机会。
- 医疗机构无须担忧血库库存问题。
- 给药较输血来得容易，病人可以学习自行在家注射。
- 缺点：
- 价格昂贵
- 治疗的时效短，严重者需要反复注射[20]
- 来源：
- 新型融合蛋白并凝血因子置换疗法[21]
- 以严重的血友病A型为例，目前的治疗中输入的第八因子需要与血管性血友病因子(von Willebrand factor)结合避免被蛋白酶分解。此机制会导致第八因子受到血管性血友病因子侣伴蛋白效应(VWF chaperone effect)的影响，半衰期缩短。[22]患者的第八因子浓度需要维持在(≥1%)才能避免出血。短效的半衰期导致患者需要频繁的输入第八因子，影响患者的生活品质外也增加出血风险。
- 在凝血因子置换疗法中使用新型融合蛋白(i.e.BIVV001)可以避免因为血管性血友病因子侣伴蛋白效应导致的快速清除率。[23]打破VWF导致的半衰期限制，第八因子的作用时间可以延长三至四倍，延长给药间隔时间，避免非创伤性出血，减少患者的治疗负担。[24]
- 非凝血因子补充疗法是一种不含凝血因子，且非经“长效凝血因子”改良的药物。通常以皮下注射的方式给予，具有较长的半衰期，因此可降低施打频率。根据药物的机转，可区分为第八因子模拟药物与血凝再平衡药物。
- 第八因子模拟药物的作用机转:
- 通过双特异性单克隆抗体的特性，模拟第八因子的功能，活化第九与第十凝血因子，促使凝血机制继续进行，以达到止血的效果。此类药物的使用方便，注射频率为每一到四周皮下施打一次。临床试验结果显示，第八因子模拟药物在带有或不带有第八凝血因子抗体的患者中均能有效减少出血、降低关节出血、改善或维持关节健康。
- 此类药物目前已在多个国家与地区，包括台湾，取得核准上市。在台湾已获得健保的核准，适用于带有第八凝血因子抗体的A型血友病患者，并自112年7月1日起，对于未带有第八凝血因子抗体的A型血友病患者，符合特定条件者可提出给付申请。
在医疗保险普及的国家，大部分的医疗费用由保险或是政府补助，血友病的病患比较可能得到充分的治疗。在这些地区，病人甚至可以采用预防性治疗，以定期输注浓缩凝血因子来避免出血。但是对于一些医疗较不普及或是保险不健全的国家或地区，由于凝血因子制剂十分昂贵，预防性治疗变得可望而不可及。在这些国家，大部分的病患只能在出血发生的时候，才到医疗机构接受治疗。预防性治疗的主要使用对象是重度病患，但是在比利时、法国、英国、西班牙、意大利与瑞典，大约也有15%的中度患者，依据凝血因子浓度、年化出血率、关节健康等不同因素，而需要规律地使用预防性治疗。[25] 加拿大则是对于重度病友的判定比国际标准还宽，凝血因子在2%以下的患者都被归类为重度血友病，因此，在加拿大的预防性治疗也包含了一部分的中度病友。[26]在中国的患者，只能在发生出血后输注浓缩凝血因子。而在台湾，预防性注射治疗从2007年开始成为固定的治疗手段，在2018年11月全民健保开始给付长效型凝血因子[27]，但是目前的全民健保给付标准仅提供重度血友病患者使用预防性治疗，中度患者则没有被给付。[28]
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在基因工程制剂量产之前，制备浓缩凝血因子需要大量的血浆。若是没有仔细筛检捐赠者，又未经过适当处理，凝血因子疗法很容易传播血液媒介的传染病。由于科技发展的限制，这类疾病的发现与侦测，一直到1990年代初才趋于完备。因此，世界各国都曾发生大量血友病患者感染艾滋病、乙型肝炎、C型肝炎的悲剧。1985年开始对浓缩凝血因子进行加热处理以减低HIV，HBV的污染，1987年又使用了界面活性剂处理的病毒灭活方法，从而使浓缩凝血因子不再传播病毒。对于禁止使用未加热处理的凝血因子一事，各国的步调不一。台湾在“血友病之父”沈铭镜医师的积极推动下，于1985年开始禁止未加热处理的凝血因子制剂使用。自1985年以后，台湾未有因为血液制剂受到污染，因而罹患HIV感染的血友病病患，而感染HIV病毒的病患总数仅53人。同一时间，日本则并未积极禁止使用，从罹患人数的比例来看，结果是显而易见的。
部分血友病患在接受凝血因子补充治疗后，会产生凝血因子的抗体。这种抗体，会抵减凝血因子的治疗效果。低抗体水平的情形，可以利用注射更大量的凝血因子来克服。但是若是高抗体水平的情形，注射大量的凝血因子完全无效，必须使用绕道治疗（bypass therapy），也就是利用APCC或基因重组制造的活化第七因子（Recombinant Activated Factor VII），直接活化下游的凝血因子，促进凝血过程的开展。平时，为了减少抗体产生，应该避免使用产生抗体的凝血因子。不过，部分病人利用类似“减敏治疗”的作法，在长时间接触少量会发生抗体的凝血因子之后，不再产生任何抗体。当病人体内的抗体消失后，又可以利用补充凝血因子来治疗疾患，而不需要绕道治疗。 凝血因子抗体的产生，对于血友病的治疗是一个很重要的课题。因为产生抗体，病人无法进行预防性治疗，出血的机会增加。而且“绕道治疗”使用的药物，价格昂贵，往往造成沉重的经济负担。
血友病的社会问题是多方面的。血友病患者一向是社会的弱势群体，在社会中常常受到各种不公平的待遇。
血友病患者的主要问题有几项：
- 因为出血的后遗症，例如脑部出血可能导致病人有慢性癫痫，关节出血造成肢体障碍等问题，影响就学。
- 治疗不足导致关节变形，不良于行。
- 经常需要高价医疗照护，导致家庭经济问题。
- 因为接受血液制剂得到经血液传染的传染病，譬如HIV感染，各种肝炎。
血友病患者在求学、就业、人们互动交往等过程中，经常发生难以想象的困难。高价的凝血因子，若是没有良好的社会保险，医疗保险，以及政府大力补助，病人往往无法得到理想的治疗。肢体的残障，若是无法得到社会的全力协助，在就学就业上就没有保障。病人因为体力差，容易出血，又加上低学历，往往无法得到收入稳定和受人尊敬的工作。
- 教育
1985年4月24日实行的《普通高等学校招生体检标准》规定“血液病（血红蛋白男性考生高于9%克，女性考生高于8%克可录取）考生“不能录取”[29] [30]，血友病患者因此不能进入高等院校学习。2003年3月3日，教育部、卫生部、中国残疾人联合会联合下发《普通高等学校招生体检工作指导意见》（教学[2003]3号）[31]，指出患“严重的血液、内分泌及代谢系统疾病、风湿性疾病”的考生，高等院校“可以不予录取”。虽然非常不易，不过仍有血友病考生考上大学[32]。
- 医疗
2007年11月11日，拜耳公司生产的基因重组第八因子“拜科奇”被批准在华上市，预计是年12月初进入临床使用，以缓解国内血友病患者凝血第八因子短缺问题。此前该公司先后于2005年和2007年向中国血友病治疗中心捐赠了价值超过1500万元人民币的供抢救使用的“基因重组凝血因子Ⅷ”。[33]
现在，已经有越来越多的地方，将血友病纳入医疗保险（包括城镇居民医疗保险和城镇职工医疗保险），如广州市（2006年2月）[34]。2012年，媒体报道的城市越来越多，如石家庄市（1月1日）[35]、佛山市（2月1日）[36]、武汉市（10月1日）[37]
- 世界血友病联盟（World Hemophilia Foundation）
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