致死性家族失眠症

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致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，缩写为FFI），一种罕见的家族性体染色体显性遗传疾病。与传染性海绵状脑病类似，由朊毒体（prion）引起^[1]。它绝大多数是由PrP^SC蛋白的突变引起。有些不具备此突变因子的病患也发生了类似的疾病，被称为自发性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，缩写为SFI）^[2]。目前是绝症，无法治疗。

Fatal familial insomnia
一位FFI患者的颅骨成像。MRI显示双侧额顶皮质下区有异常讯号。 MRA显示脑动脉远端分支较小。
症状	agrypnia excitata[*]、幻觉、高血压、发热、失眠、恐慌发作、恐惧症、广泛性焦虑症、老化、失智症
类型	罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遗传性疾病、thalamic disease[*]、疾病、传染性海绵状脑病
预后	没有，7到36个月内致死
分类和外部资源
医学专科	精神病学、​睡眠医学、​神经病理学
ICD-11	8E02.2
ICD-10	A81.9
ICD-9-CM	046.72
OMIM	600072
DiseasesDB	32177
MeSH	D034062
Orphanet	466

症状

疾病的发病时间不一定，一般是在35岁至60岁之间发病，平均发病年龄是50岁。最常在病患的中年或晚年发作，特别是在分娩后。通常在发病之后7到36个月之间，就会致死。这个疾病会损伤病患的丘脑^[2]。在不同病人间，产生的症状有很大的不同，既使是同一个家族，也非人人相同。目前可以由基因检测来早期发现问题。

这个疾病的发展可以分成四个阶段，约7到18个月间会被完成：

1. 病人的失眠状况每日俱增，日渐严重，可能因此而有恐慌发作、偏执狂、恐惧症产生。这段时间约维持4个月。
2. 病患产生幻觉、恐慌发作，症状日渐明显，约持续5个月。
3. 病人完全无法入睡，体重急速减轻。约持续3个月。
4. 病人出现失智症，对外界刺激没有反应，变得麻木或陷入昏迷，时间约持续6个月。这是最后一个阶段，病人之后将保持这个状况直到死亡。

此外的其他症状有，盗汗、瞳孔缩小、脖子僵硬、血压与心跳升高，男性突然性无能，女性突然进入更年期。便秘也是常见症状。

参见

• 精神疾病
• 传染性海绵状脑病

参考文献

1. Fatal familial insomnia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. （原始内容存档于2019-04-15） （英语）.
2. Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.

外部链接

• （英文）"The Family that Couldn't Sleep" （页面存档备份，存于互联网档案馆） book by D.T. Max （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• （英文）Schadler, Jay; Viddy, Laura. Medical Mystery: When Sleep Doesn't Come, Death Does. ABC News. [2016-11-20]. （原始内容存档于2017-01-08）.
• （英文）AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website （页面存档备份，存于互联网档案馆）