脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy,SMA-PME),有时也称Jankovic-Rivera综合征(Jankovic–Rivera syndrome),是一种非常罕见的神经退行性疾病,症状包括缓慢进行性肌肉萎缩,主要影响远侧肌肉,伴有失神经支配和肌阵挛发作[1]。科学文献仅载有12个家族患有SMA-PME[2]。
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫 | |
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同义词 | Jankovic-Rivera综合征 |
此种病症为常染色体隐性遗传病 | |
类型 | 脊髓性肌萎缩[*]、myoclonic epilepsy[*]、genetic motor neuron disease[*]、progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature[*]、脊髓性肌肉萎缩症、常染色体隐性遗传病[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 神经病学 |
ICD-9-CM | 345.10 |
OMIM | 159950 |
Orphanet | 2590 |
SMA-PME与ASAH1基因的外显子2错义突变(c.125C→T)或删除有关,为常染色体隐性遗传[3]。SMA-PME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关[4]。与许多遗传紊乱疾病一样,SMA-PME尚无治愈方法。
美国研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了这种病症[5]。
ASAH1基因
ASAH1基因编码溶酶体中的酸性神经酰胺酶。溶酶体分解酸性神经酰胺酶,然后利用脂肪酸成分[6]产生髓磷脂。髓磷脂围绕在机体神经周围,有助于信号在神经细胞间的传递,并提高传输速率[7]。SMA-PME患者体内神经酰胺酶功能减弱三分之二[2]。酸性神经酰胺酶分解缺乏导致髓磷脂缺乏,进而导致神经细胞损伤。
另见
- 脊髓性肌萎缩
- 进行性肌阵挛性癫痫
参考资料
拓展阅读
外部链接
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