肌聯蛋白(英語:titin,源自古希臘神話中的泰坦,形容其結構的巨大程度[2]。又稱 connectin),又稱肌巨蛋白,是人體中是由肌聯蛋白基因(TTN)編碼的蛋白質[3][4]肌聯蛋白是已知最巨大的蛋白質,為肌肉收縮的彈性元件。它由244個結構域以及之間的序列連接組成。[5]這些結構域在蛋白拉伸時去摺疊,而在張力去除後重新摺疊。[6]

Quick Facts Ttn, 已知的結構 ...
Ttn
已知的結構
PDB人類UniProt搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名;titin1100001C23Rik2310036G12Rik2310057K23Rik2310074I15RikAF006999AV006427D330041I19RikD830007G01RikL56mdmshru
外部IDHomoloGene130650 GeneCards[1]
EC number2.7.11.1
基因位置(人類
2號染色體
染色體2號染色體
2號染色體
Ttn的基因位置
Ttn的基因位置
基因座2 C3|2 45.13 cM起始76,703,980 bp
終止76,982,547 bp
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_011652
​NM_028004

無數據

蛋白序列

無數據

基因位置​(UCSC)Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb無數據
PubMed​查找[1]無數據
維基數據
檢視/編輯人類
Close


肌聯蛋白是已知最大的蛋白質[7],同時肌聯蛋白基因也擁有已知的單基因中最多的外顯子(363個)。[8]

肌聯蛋白對橫紋肌的收縮很重要,它橫跨肌節Z線M線的區域,同粗肌絲的裝配和位置固定有關。在這個基因的突變能引起肌肉疾病,例如肢帶型肌營養不良。[9]

另見

參考文獻

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