遺傳異質性（genetic heterogeneity）是指表型相似而基因型不同的現象，即多因一效。遺傳異質性有基因座異質性和等位基因異質性兩種類型。基因座異質性即相似或相同的臨床表型是由不同的基因變異所致的；等位基因異質性又稱變異異質性，即同一基因的不同變異產生相似的臨床表型。[1][2][3]
遺傳異質性與疾病
顯著的遺傳異質性與多種常見人類疾病的多層次病因相關，包括囊性纖維化、阿爾茨海默病、自閉症譜系障礙、遺傳性乳腺癌易感性以及非綜合症性聽力損失。這些病因層次是複雜的，通過以下方式發生：(1) 罕見的個體突變，當結合在一起時，促成常見疾病的發展；(2) 在同一基因內積累的許多不同的罕見個體突變，促成不同個體中相同常見疾病的發展；(3) 在同一基因內積累的許多不同的罕見個體突變，促成不同個體中相同常見疾病的不同表型變異的發展；(4) 不同個體通過不同突變發展相同常見疾病。[4]
增加對遺傳異質性作用及其產生常見疾病表型機制的理解將有助於這些疾病的有效預防和治療方法的發展。[5]」
研究
對遺傳異質性的最初研究是使用遺傳連鎖分析進行的，該分析繪製了相關個體的遺傳位點以識別基因組差異。[6]目前的研究主要使用全基因組關聯研究探索單核苷酸多態性（SNPs）和特定人類疾病的關聯。[7]
參考文獻
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