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脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)舊稱或俗稱小腦萎縮,是一種累及小腦、腦幹和脊髓等神經系統的遺傳病,包括多種亞型;大部分為常染色體顯性遺傳,極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。臨床主要表現為小腦性共濟失調,在不同亞型中尚可伴有眼球運動障礙、緩慢眼動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系症狀、肌萎縮、周圍神經病和失智等。
小腦萎縮症 | |
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小腦的位置(圖中藍色處) | |
類型 | 遺傳性共濟失調[*]、遲發性共濟失調伴痴呆[*]、神經系統遺傳退行性疾病[*]、eye degenerative disease[*]、大腦萎縮、常染色體顯性遺傳疾病[*]、脊髓小腦性退化[*]、小腦共濟失調[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 神經學 |
ICD-11 | 8A03.16 |
ICD-10 | G11.1 |
ICD-9-CM | 334.3 |
OMIM | 164400 |
DiseasesDB | 12339 |
Orphanet | 99 |
本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前發病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後發病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關,但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
如家族中有這類病史,家族成員懷孕時,應做絨毛膜取樣術(10-12週)或羊膜穿刺術(16週以上),可分析SCA基因之CAG重複次數。
一連串的遺傳病病徵,以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族[4]。
與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制。
現代醫學對本疾病仍無有效治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行,症狀是不能逆轉的,患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始,隨著病情惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終進展至不能說話及需要臥床,日常生活都必須由他人照顧。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮,大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型,越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快。
容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
以核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析,可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症(OPCA)有關,SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症,反之亦然。這點很容易令人混淆。
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