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脊髓小腦性共濟失調（spinocerebellar ataxia，SCA）舊稱或俗稱小腦萎縮，是一種累及小腦、腦幹和脊髓等神經系統的遺傳病，包括多種亞型；大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。臨床主要表現為小腦性共濟失調，在不同亞型中尚可伴有眼球運動障礙、緩慢眼動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系症狀、肌萎縮、周圍神經病和失智等。
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| 小腦萎縮症 | |
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| 小腦的位置（圖中藍色處） | |
| 類型 | 遺傳性共濟失調[*]、遲發性共濟失調伴痴呆[*]、神經系統遺傳退行性疾病[*]、eye degenerative disease[*]、大腦萎縮、常染色體顯性遺傳疾病[*]、脊髓小腦性退化[*]、小腦共濟失調[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11.1 |
| ICD-9-CM | 334.3 |
| OMIM | 164400 |
| DiseasesDB | 12339 |
| Orphanet | 99 |
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前發病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後發病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼髮膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於表現序列（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
在臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。
- SCA1：第6對染色體6p23，正常人CAG重複6-36，患者39-83
- SCA2：第12對染色體（12q24.1）；正常人CAG重複16-30，患者34-49
- SCA3（MJD）：第14對染色體14q21；正常人CAG重複13-44，患者63-85
- SCA6：第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重複4-16，患者21-27
- SCA7：第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重複7-35，患者37-130
- DRPLA：第12對染色體（12p13），正常人CAG重複6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做絨毛膜取樣術（10-12週）或羊膜穿刺術（16週以上），可分析SCA基因之CAG重複次數。
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一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族[4]。
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
- 運動失調的症狀（小腦失調障礙）
- 由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 步行障礙
- 步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
- 四肢失調
- 四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
- 語言障礙
- 說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
- 眼球振動
- 在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
- 姿勢反射失調
- 不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
- 運動失調的症狀（脊髓機能障礙）
- 由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 顫動
- 不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
- 筋固縮
- 筋肌及關節出現僵硬現象。
- 巴賓斯基反射 （Babinski Reflex）
- 雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象。
- 自律神經的症狀（自律神經障礙）
- 由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
- 起立性低血壓
- 急速起立會出現暈眩。
- 睡眠時無呼吸
- 睡覺的時候呼吸停止。
- 出汗障礙
- 尿失禁
- 不隨意運動障礙
- 肌陣攣
- 急速的肌肉痙攣。
- 舞蹈運動
- 身體出現像在跳舞一樣的動作。
- 肌張力障礙
- 由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
- 肌陣攣
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現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，只能舒緩症狀及減緩惡化的進行，症狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型，越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快。
容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症（OPCA）有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。
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