结节性硬化症

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结节性硬化症（英语：tuberous sclerosis complex，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出现癫痫、发育迟缓或者脸上皮脂腺瘤等症状。^[1]本病在每十万人中，约有7至12人发病^[2]。

结节性硬化症
一名结节性硬化症患者，面部出现典型的蝴蝶状血管纤维瘤
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、斑痣性错构瘤病、malformation of cortical development, Group I[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、​神经学
ICD-11	LD2D.2
ICD-10	Q85.1
ICD-9-CM	759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH	D014402
Orphanet	805

研究显示，雷帕霉素及其类似物依维莫司对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。^[3] 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。

参考文献

1. 魏怡嘉. 結節硬化症整合門診 病患免奔波苦. 自由电子报. 2014-03-16 [2014-03-17]. （原始内容存档于2014-03-16） （中文（台湾））.
2. O'Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN. Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capture-recapture analysis. Lancet. May 1998, 351 (9114): 1490. PMID 9605811. S2CID 9262685. doi:10.1016/S0140-6736(05)78872-3.
3. Tuberous Sclerosis Alliance. Current Clinical Trials. October 2009 [2009-10-14]. （原始内容存档于2009-01-22）.

外部链接

• 香港结节性硬化症协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex
• The Tuberous Sclerosis Alliance（页面存档备份，存于互联网档案馆） in the United States offers a comprehensive Web site, online discussion groups, and free publications.
• The HUGO Gene Nomenclature Committee web pages for TSC1 and TSC2 provide a selection of links for further genetic research.
• The Rothberg Institute For Childhood Diseases （页面存档备份，存于互联网档案馆） have a distributed computing project called CommunityTSC
• Dermatlas: Images of Tuberous sclerosis （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Mass General Hospital's Living with TSC （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The Tuberous Sclerosis Association （页面存档备份，存于互联网档案馆） in the UK has a comprehensive Web site
• Cancer.Net: Tuberous Sclerosis Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）

参见

• 医学主题

• 罕见疾病
• 结节病