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先天性障碍（congenital disorder）又称出生缺陷[9]（birth defect）、先天缺陷[10]（congenital defect）[11]，视情况有时称先天性疾病、先天畸形，是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某部位特征、结构、功能的异常，导致在婴儿出生时即有的病症[3]，包括了身体、智能以及发展上的障碍[3]。障碍程度可能轻微，也可能严重[12]。先天性障碍可以分为二类：结构性缺陷是指身体器官或部位在外形或是结构上的缺陷，而功能性缺陷是指身体部位在功能上的缺陷[4]。功能性缺陷包括代谢疾病及退行性疾病[4]。有些先天性障碍则同时包括了结构性缺陷以及功能性缺陷二者[4]。
先天性障碍可能是因为遗传疾病、染色体畸变，或是怀孕时暴露在特定化学物质、服用特定药物或是怀孕时感染[5]。风险因子包括叶酸缺乏症、怀孕时饮酒或是吸烟、妊娠糖尿病控制不当、或是孕妇年龄超过35岁[6][12]。许多先天性障碍可能是因为多种原因造成[12]。先天性障碍可能是婴儿出生时即可看出的，也有些是透过新生儿筛检得知[13]。许多的先天性障碍可以在怀孕时在产前诊断检查出来[13]。
根据动物实验，发育中的胎儿所得到的营养取决于父母的进食，也有可能对胎儿出生以后长期影响到他的生活型态[14]。也动物实验也指出，父母的思维、生活作息也会影响到胎儿的发育过程，由实验可知，父亲如果整天酗酒、少吃蔬果类的食物、吸烟、吸毒品等不良行为，更容易让胎儿造成基因突变而导致先天性障碍[15][16][17][18]。
先天性障碍的处理方式因种类而有所不同[7]，包括有治疗、药物、手术以及辅助技术[7]。在2015年有9600万人有先天性障碍[19] 。在美国有3%的新生儿有先天性障碍[2] ，在1990年时全世界因先天性障碍死亡的人数有75.1万人，到2015年降到62.8万人[20][8]。主要的死因有先天性心脏病（30.3万人）及神经管缺陷（6.5万人）[8]。
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- 先天性水痘症候群：患者的皮肤常因色素沈著而黝黑。
- 先天性遗传多毛症：出生不久之后全身上下长满了乌黑而坚硬的毛。
- 先天性横膈疝气：限制肺部生长。
- 地中海贫血：不能有效地制造红血球，其带氧能力亦不足。
- 根达综合症：酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足。
- 先天性脑积水：包围著脑部与脊髓的脑脊液异常增加或累积，导致颅内压异常增加的情形。
- 先天性碘缺乏症候群：严重阻碍身心发展。
- 胎儿酒精综合症：母亲在怀孕期间的酒精消耗量可能会引起各种先天性障碍的长期连续性：颅面畸形[21]、脑的损伤[22]、智能障碍[23]、心脏病、肾功能异常、骨骼异常、双眼异常[24]等。在美国，受影响儿童的患病率估计至少有1%[25]，在加拿大也是如此。
- 苗勒管发育不全、先天性无子宫、先天性无阴道：妇科先天缺陷。
无资料
少于160
160-240
240-320
320-400
400-480
480-560
560-640
640-720
720-800
800-900
900-950
多于950
从1990年至2013年期间数据统计显示：每年因先天性疾病导致死亡者从751,000人降至632,000人[20]，其中先天性心脏疾病导致死亡的人数最多（323000人），其次是神经管异常（69000人）[20]。
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