先天性横膈疝气(congenital diaphragmatic hernia)或先天性膈疝[1],是由于先天性膈肌发育缺损,腹腔脏器或内容物经缺损处进入胸腔而形成的疝。
在胚胎时期,膈肌发育不良或闭合不全可导致单侧或双侧膈肌缺陷,这些缺损可在食管裂孔、食管周围、胸骨后外侧或后侧发生,造成食管裂孔疝、胸腹裂孔疝,和胸骨后疝等等。先天性膈疝会限制肺部生长而具致命性。这种疾病相当少见,约2,000-5,000名新生儿中会出现一位,死亡率约40%-69%。
类型
先天性横膈疝气发生于胚胎发育时期的第6周,主要有几种类型:
- 发生在横膈膜上用来通过消化道的动口(食道裂口、esophageal hiatus)。
- 发生在胸骨后的Morgagni氏孔。
- 发生在横格后侧方的Bochdalek氏孔,这种类型约占80%~90%。
缺陷
先天性横膈疝气会伴随下列缺陷:
诊断、症状与治疗
医生可以根据胎儿的状况,在胎儿出生前发现疾病。诊断方法则是超音波或是听诊。有时可以产前干预(fetal intervention)的方式治疗,是否成功则依严重性而定[2]。
婴儿出生后便伴随横膈膜疝气,并因为肺高压症以及肺脏发育不全而导致循环系统的衰竭。第一个症状是血液在肺部中的流动因肺部缺陷而受到约束。肺脏发育不全或是肺容积(lung volume)缩小,与腹腔的器官出现在胸腔中有直接关系。
在新生儿科医学(neonatal medicine)的发展下,生存机会已逐渐提高。生存的机会与利用超音波测量而得的肺容积与头围比例有关。这种比例称为肺头围比(lung-to-head ratio、LHR)。
参见
注解
参考资料
外部链接
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