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先天性横膈疝气（congenital diaphragmatic hernia）或先天性膈疝[1]，是由于先天性膈肌发育缺损，腹腔脏器或内容物经缺损处进入胸腔而形成的疝。
在胚胎时期，膈肌发育不良或闭合不全可导致单侧或双侧膈肌缺陷，这些缺损可在食管裂孔、食管周围、胸骨后外侧或后侧发生，造成食管裂孔疝、胸腹裂孔疝，和胸骨后疝等等。先天性膈疝会限制肺部生长而具致命性。这种疾病相当少见，约2,000-5,000名新生儿中会出现一位，死亡率约40%-69%。
先天性横膈疝气发生于胚胎发育时期的第6周，主要有几种类型：
先天性横膈疝气会伴随下列缺陷：
医生可以根据胎儿的状况，在胎儿出生前发现疾病。诊断方法则是超音波或是听诊。有时可以产前干预（fetal intervention）的方式治疗，是否成功则依严重性而定[2]。
婴儿出生后便伴随横膈膜疝气，并因为肺高压症以及肺脏发育不全而导致循环系统的衰竭。第一个症状是血液在肺部中的流动因肺部缺陷而受到约束。肺脏发育不全或是肺容积（lung volume）缩小，与腹腔的器官出现在胸腔中有直接关系。
在新生儿科医学（neonatal medicine）的发展下，生存机会已逐渐提高。生存的机会与利用超音波测量而得的肺容积与头围比例有关。这种比例称为肺头围比（lung-to-head ratio、LHR）。
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