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类淀粉沉积症(英语:Amyloidosis),又称类淀粉堆积症或淀粉样变,是类淀粉蛋白(一种异常蛋白质)沉积在组织引起的疾病[1]。类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同[2],有腹泻、体重减轻、容易疲倦、舌头肿胀、出血、麻木、姿位性低血压、腿部肿胀或脾脏肿大[2]。
类淀粉沉积症肇因于特定蛋白质错误折叠并堆积,约可分为三十类[3][4];类淀粉沉积症可分为局部性及全身性[2],最常见的四种系统性分别是AL、AA、Ab2M、和遗传与老年相关的(ATTR)[2]。有些患者是因遗传患病,其他则是后天得病[4][5]。
若患者出现蛋白尿与器官肿大或多发性神经病变,则有可能是罹患类淀粉沉积症[2],但发病原因尚属未知;可借由接受活体组织切片以供诊断[2],但由于症状各有不同,往往需要一段时间才能确诊[4]。
治疗会以降低沉积蛋白质量为主[2],有时候找出潜在病因并治疗就能达成前述目的[2]。平均每年每百万人中会出现约 3-13 例 AL 类[2]和 2 例 AA 类淀粉沉积症[2],此两类患者的常见患病年龄约在 55 至 60 岁之间[2]。如不接受治疗,患者预期寿命约在六个月到四年[2]。在已开发国家中,每千人约有1人死于此症[4]。早在1639年,就已有类淀粉沉积症的记叙[2]。
淀粉样变性可以分为以下各种类型[6]
蛋白可以透过对受影响的组织进行显微镜化验而确诊。透过对化验组织作刚果红染色,可以在病理学上找出细胞外的淀粉样蛋白沉积[8],再利用偏振光观察,淀粉样蛋白的沉积会呈现一种苹果绿色的双折射光。其他方法可以更精确地辨别淀粉样蛋白。活体组织切片会从受影响的器官(例如:肾脏)取得,又或在系统性淀粉样蛋白沉积的情况,会从直肠、牙龈或网膜(前腹脂肪组织)[9]。
此外,所有的淀粉样蛋白沉积都含有血清淀粉样P成分(SAP)[10],一种pentraxin家族的循环蛋白。核素SAP扫描已经开发,可以在解剖学上找出病人身上的淀粉样变所在处。
在少数病人身上,淀粉样变性以一种皮下出血的形式出现,被称为淀粉样紫癜[11]。这种类型的病变可能会在周边地区发现。
现代对淀粉样蛋白的分类取自大多数沉淀的蛋白种类的英文缩写,以"A"字开头。例如:由transthyretin引起的淀粉样变会被称为"ATTR"。在不同的病人中,沉积的模式可能有所不同,但差不多只有一种遗传性淀粉样蛋白。
以下为比较常见的淀粉样蛋白简单描述:
缩写 | 淀粉样蛋白类型 | 描述 | |
---|---|---|---|
AL | 淀粉样轻链 | 包含了从血浆细胞演变的免疫球蛋白轻链(λ,κ) | |
AA | serum amyloid A | 在肝产生的非免疫球蛋白 攻击除了CNS所有器官 | |
Aβ | β amyloid | ||
ATTR | Transthyretin | ||
Aβ2m | Β2-微球蛋白 | ||
IAPP | Amylin | ||
PrP | Prion related protein |
人类孟德尔遗传学包括以下各类:
人类孟德尔遗传学 | Gene | Name | Number |
176300 | Transthyretin | Senile systemic amyloidosis | (type 1) |
105120 | 凝溶胶蛋白 | Finnish type amyloidosis | (type 5) |
105150 | 胱抑素C | Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type | (type 6) |
105210 | Transthyretin | 脑膜 | (type 7) |
105200 | 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶 | 家族性肾淀粉样变 | (type 8) |
105250 | OSMR | Primary cutaneous amyloidosis | (type 9) |
176500 | ITM2B | Cerebral amyloid angiopathy, British type | - |
609065, 605714 | 前类淀粉蛋白质 | Dutch type / Italian type / Iowa type | - |
另一种比较旧式及临床式的分类法如下:
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