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种族（Race），是在体质形态或遗传特征上具有某些共同特色的人群，划分时可以根据外在特征（如肤色、发色、面部骨骼结构等）、基因、以及自我认同为标准。人种这一概念以及种族的具体划分都是具有相当争议性的课题，其在不同的时代和不同的文化中都有差异，种族的概念也牵涉到诸如社会认同感以及民族主义等其他范畴。人种不属于生物分类学，在智人以下没有所谓人种的生物分类。[1][2]
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20世纪以前，科学家普遍认为，人类分为若干个本质主义方式划分的（即以不可缺的特征来划分的）人种，如尼格罗人种（南撒哈拉非洲人）、高加索人种（西欧亚人）、蒙古人种（东欧亚人）、澳大利亚人种（澳大利亚和美拉尼西亚原住民，有时也包括南印度）等。但自1940年代起，演化科学家开始淘汰这种理论。另外，种族长期以来理解为一种科学分类，即将种族视为一个分类的层次，如将种族等同于亚种；但1960年代起，群体遗传学研究中新出现的数据以及模型也使一些科学家开始质疑这种理解，而转而以群体（population）、特征线（cline，又译“渐变群”或“生态群”）等其他概念来研究人类内部的差别。1990年代以来，基因体学以及分支系统学研究中新出现的数据和模型也使科学界对人类起源有了新的认识，使一些科学家转而用世系而非特征来定义种族的划分，并且认为种族应该理解为模糊集合，统计群体，或广义的民族[3][4]。
有许多演化学家以及社会学家认为，基于近年来的生物学研究结果，任何对于人类种族的定义，都缺乏科学分类的严谨性和正确性；人种的定义是不准确的、随意的、政治化的和约定俗成的，随文化视角的差异而变化，种族应该视为一种社会建构[5]。但也有其他科学家[谁？]认为，人种概念并非毫无根据，人种概念和多位点基因数据之间的确有关联，而试图摒弃人种概念的真正动机，主要为政治原因而非科学[来源请求]。
目前，各个学科对于人种是什么，是否存在，到底有几个，应该如何定义，如何理解，如何分析等问题，尚无定论或共识。
| 概念 | 参考 | 定义 |
|---|---|---|
| 本质主义的 | Hooton (1926) | 人类的大分类之一，主要区分于其内部共有的某些特征的组合，而这些组合源于共同的祖先，组成一个模糊的生理背景，一般上被个体之间的差别所掩盖，最好以一个组合的图样来理解。 |
| 基于科学分类的 | 恩斯特·麦尔（1969） | 一个种之内，一些表现型相似的群体的组合，居住在该物种的分布地域的一个区域内，从科学分类角度和该物种的其他群体不同。 |
| 基于群体的 | 多布然斯基（1970） | 人种是基因上相异的孟德尔遗传群体。他们既非个体也非某个基因型，而是多个基因相异的个体。 |
| 基于世系的 | Templeton (1998) | 亚种（人种）是在一个物种之内，有别于其他进化世系的世系。这个定义要求，该亚种的基因差异化必须是由长期存在的，防止基因流动的障碍造成的；也就是说，亚种不但需要基因差异化，也需要历史延续性。 |
| 基于亲缘分支分类法的 | Levin (2002) | 人种意指以地理为基础的世系关系，主要以大陆或较大的地域为划分标准；人种指以大陆或次大陆划分的亲缘分支。在亲缘分支分类法中，基本的分类是世系单位，即祖先加上后代之支系，即按照现在分析所得出的种族。 |
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由于人类的成员擅长识别其他成员外观，其内部群体关系又极其复杂，因此自史前时代以来，人类就可能对人种的概念有一定的认知和理解，但各个文化对于人种的理解又不尽相同。最早记载种族的文学作品，为古埃及的《地狱之书》，其中将人类分为“埃及人”、“亚洲人”、“利比亚人”和“努比亚人”四类，可看出这个分类融合了人种、“民族”、“国家”等概念。后来的中国、罗马等文化比较注重于氏族，对于以外观划分的“民族”的认知则较少（Dikötter 1992；Goldenberg 2003）。而中国人在古代则往往认为华夏和四夷的人都是炎帝或者黄帝的子孙。不过古代中国后来也曾记载到白种人，一般称其为“黄毛人”，唐朝以后也记载了黑种人。希腊、罗马、中国等文化对外观不同的人种也有一定的认识，同时也导致其古代文献中（如中国的《山海经》）出现许多在遥远地方所存在的奇异种族的描写。同时也有一些罗马作家认为种族的特征是由居住环境决定的（Isaac 2004）。但在许多古代文明中，外表不同的人仍然可以通过采纳所在社会的文化标准而成为该社会完全的一员（Snowden 1983；Lewis 1990）。古代犹太人以及欧洲中世纪根据《圣经》认为人类是挪亚三子闪、含以及雅弗的后代，地球由三洲组成，其中闪族为亚洲人，含族为非洲人，雅弗族为欧洲人。
近现代对于种族的理解是欧洲地理大发现时代的产物（Smedley 1999）。欧洲人在探索世界的过程中，接触到了世界各地的许多民族，对于这些民族之间外表上的、行为上的、以及文化上的差异产生了许多猜想。同时由于非洲奴隶贸易使欧洲人的奴隶来源渐渐地由欧洲、中东转变成非洲，欧洲也因此产生了将人类分类的动力，以作为奴役并虐待非洲人的理由（Meltzer 1993）。
通过借鉴希腊罗马的文献以及当时欧洲内部的关系，例如英格兰人与爱尔兰人之间的不和（Takaki 1993），欧洲人开始将自己以及其他民族划分为外表、行为、能力皆有分别的群体，并把可以遗传的外表特征和内在的智力、行为、甚至道德水平互相联系（Banton 1977）。虽然其他文化也有相似的观点（Lewis 1990；Dikötter 1992），但是这种观点开始影响社会的构造，主要是在欧洲及其殖民地开始的。
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对种族划分的最早的科学性尝试发生于17世纪，那正值欧洲帝国主义和殖民主义蓬勃发展的时期。最早出版的脱离罗马希腊传统的人类划分法是弗朗索瓦 ·贝尔尼埃（François Bernier）所著的Nouvelle division de la terre par les différents espèces ou races qui l'habitent（《基于地球上居住的不同的物种或种族的新的地球划分法》），于1684年出版。
Bernier共区分4个人种：
18世纪时，人类群体之间的区别成为科学研究的重点（Todorov 1993）。早期的学者注重于总结及描述“人类的自然类别”，这即是约翰·弗里德里希·布卢门巴赫（Johann Friedrich Blumenbach）于1775年出版的人类五分法的文章的标题。但随着19世纪时人类学的形成，欧美学者开始试图解释各个群体在行为上和文化上的不同特征（Stanton 1960）。他们开始测量颅骨的大小及形状，试图解释智力或者其他方面的不同特征（Lieberman 2001）。与达尔文于1859年出版《物种起源》同时，欧洲人对于不同种族到底起源相同，还是各自进化，或各自被上帝创造，展开了激烈的争论（Wolpoff and Caspari 1997）。
17世纪至19世纪期间，民间对于民族之间的区别的普遍认知，和科学家对于这些区别的解释结合在一起，形成了后来一名学者所说的“人种的意识形态”（Smedley 1999）。这种意识形态的基本要旨是：种族是远古的，自然的，一成不变的，各不相同的。虽然一些群体是多个群体的混合体，但是通过调查和研究，仍然可以辨别形成该混合群体的祖先民族。
19世纪时，有多位自然科学家在种族的问题上发表了自己的观点，如乔治·屈维埃（Georges Cuvier）、詹姆斯·考维斯·普里查德（James Cowles Pritchard）、路易·阿加西（Louis Agassiz）、查尔斯·皮克林（Charles Pickering）、约翰·弗里德里希·布卢门巴赫（Johann Friedrich Blumenbach）。其中屈维埃将人类三分，普里查德七分，阿加西八分，皮克林十一分。布卢门巴赫的五分法则是19世纪时比较常见的：
- 蒙古人种，即黄色人种，主要分布在中亚、东亚等地
- 衣索比亚人种，即黑色人种，主要分布在非洲、大洋洲等地
- 美洲人种，即红色人种，主要分布在美洲
- 马来人种，即棕色人种，主要分布在东南亚（注意：和20世纪时所说的棕色人种不同）
- 高加索人种，即白色人种，主要分布在欧洲、西亚等地
在布卢门巴赫之后的几十年里，研究人员渐渐将美洲、马来两个人种归并于蒙古人种，结果进入20世纪初剩下三个主要的人种：
20世纪最常见的分法是由美国人类学家卡尔顿·S·昆（Carleton S. Coon）提出的：
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19世纪的自然科学家对于种族的认识可以归纳为三点：
- 人种是客观存在的，自然发生的人类分类；
- 人种和其他人类现象（如行为、文化、智力、道德水平）等有很深的联系，因此也造成了不同文化之间物质文明丰富与否的区别；
- 人种因此是一个有效的科学分类，可以用来解释以及预测个人或群体的行为。
人种以肤色、眼色、眼型、发色、发质、鼻型、嘴唇的厚薄、头型、脸型等特征划分，而这些生理特征却和其他文化特征，甚至智力、道德水平联系了起来。如：当时认为，高加索人种的浅肤色和高眉骨显示了高加索人种高深的智力水平以及仁厚的心灵；蒙古人种的浅黄肤色和内眦赘皮显示了其狡猾，并且有些死板教条的性格；尼格罗人种的深肤色、低眉骨、厚嘴唇则显示他们比较接近于猿类动物。（但值得一提的是：黑猩猩的皮肤其实非常白，嘴唇也很细。）
进入20世纪以后，这种种族主义的观念，乃至“种族”的概念本身，都已经开始面临越来越多的挑战。
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由于对于种族的研究在至少两个范围（国家范围以及国际范围）进行，同时各种研究的目的也不同，因此对于种族的讨论也非常复杂。一般来说，进化论科学家将人类作为一个整体对待，在他们对全球人类多样性的研究过程当中，有层次的科学分类所提供的帮助有限，或者根本不适用。但是在国家层面运作的政府、执法人员、医药事业等则比较注重于在国家或者地区内所出现的基因多样性，对他们来说，有层次的科学分类的确颇有实用价值。
研究范围和目的的不同，从近年来发表的三篇研究论文中就可以看出：Rosenberg等（2002年）、Serre & Pääbo（2004年）、以及Tang等（2005年）。Rosenberg等以及Serre & Pääbo所研究的都是全球人类基因的多样性，但是他们的结论却完全不同，Serre & Pääbo将此不同归于实验设计。Rosenberg等从全球各地取样，他们没有把地理因素考虑在内，而Serre & Pääbo则是根据地理而取样。通过从各洲主要群体取样，Rosenberg等认为有证据表明统计群体的存在（即种族）。但Serre & Pääbo认为，从地理的角度来考虑，人类基因多样性是渐变式的，特征线式的。Rosenberg等的研究方向是医学（即流行病学），而Serre & Pääbo的则是人类进化。Tang等研究的是美国国内的基因多样性，主要方向是研究种族和地理位置之间哪一个对于流行病学研究影响更深。与Serre & Pääbo不同，Tang等认为人种更为重要。最近的研究也将人种和群体基因结构相联系，和Tang等同出一辙。但国际范围和国内范围的研究为何会得出的不同结论，Serre & Pääbo所推测的原因是：
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随着20世纪初现代综合论的兴起，生物学家发展出了新的，更严谨的，将种族等同于亚种的定义。对于这些生物学家来说，人种是一个种中，组成其全部或一部分的，可辨认的群体。一个“单型”的种就没有人种（或者可以说是只有一个种族包含了整个种）。以下情况的种都可视为单型种：
- 该种所有成员都非常相似，没有有意义的方法将其分类。
- 该种的成员有相当的多样性，但是有很高的随机性，从遗传角度来讲毫无意义。（许多植物物种就属于此类，因此许多园艺学家假如要保留某种特征（如花瓣颜色）的话，会避免利用种子繁殖，而会使用插枝等不改变原有基因的途径。）
- 该种的成员有相当的多样性，且多样性有一定的规律可循，但是各个群体之间没有明确的界限，而是渐变式地互相融合。这种特征线式的多样性，一般上表示，各个看似分开的群体之间，其实存在相当的基因流。假如一个物种的各群体之间有相当的基因流，该物种很有可能仍然是单型种。
一个多型种就是有两个或以上种族的物种。这种物种通常有多个明显的亚种，一般上不会杂交（但可能有较窄的杂交区域），但在有机会的情况下会进行杂交。（但注意：假如两个群体在有机会的情况下仍然不可杂交的话，那么这两个群体就属于两个不同的种，而非一种之内的两个种族。）
虽然这个以概念精确性为目的的尝试得到了许多生物学家的支持（尤其是动物学家），但是进化论科学家却从多个方面对其进行批评。
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20世纪初，人类学家对于人种是有截然分别的语言、文化、社会群体的理论开始质疑，摒弃。之后，群体遗传学的兴起使一些在人类学和生物学等学科的主流进化论科学家开始质疑，人种是否是一个客观存在的科学概念。对种族概念持否定态度的科学家主要从四个角度分析：实证、定义、其他理论、道德伦理。（Lieberman and Byrne 1993）
首先从实证角度挑战种族概念的是两位人类学家：法兰兹·鲍亚士（Franz Boas）展示了环境因素造成的表现型的可塑性（Boas 1912），Ashley Montagu则依靠基因学证据。（1941, 1942）动物学家Edward O. Wilson和W. Brown则从一般动物系统学的角度挑战该概念，同时否认了人种等同于“亚种”的理论。（Wilson and Brown 1953）
特征线概念的提出，是对人类表现型和基因型重新理解过程中最重要的发展之一。该概念源自人类学家C. Loring Brace所描述的现象：自然选择、迁徙以及基因漂变在塑造人类基因多样性的同时，其多样性主要呈渐变分布，而这些渐变中出现的渐变式变化曲线可称为特征线（Brace 1964）。这个现象突显出了以表现型（如肤色、发质）来描述的种族忽略了许多其他的，和人种划分重合较少的特征（如血型）。因此，人类学家Frank Livingstone得出的结论是：因为特征线和种族界限互相交叉，因此根本没有所谓的人种，只有特征线。（Livingstone 1962: 279）1964年，生物学家保罗·埃尔利希及Holm指出了一些两个或以上条特征线以不协调地分布的特例：如黑色素的分布取决于离赤道的距离，越远就越少；但是beta-S血色素的单基因型却是以位于非洲的特定的地理位置为中心，呈放射性分布。（Ehrlich and Holm 1964）以人类学家Leonard Lieberman和Fatimah Linda Jackson的原话来说：
| “ | 人类基因异质性的不协调分布，也反证了任何把人类的群体描述成在基因型或甚至表现型方面同质性[的描述]。 | ” |
最后，基因学家Richard Lewontin鉴于人类多样性的85%皆出现于群体内而非群体之间的现象，提出论点，认为人种和亚种都不是正确的或有用的描述人类群体的方法。（Lewontin 1973，该论点后来被其反对者称为Lewontin的谬误。）有研究人员报告说，（以休厄尔·赖特之群体结构统计FST来测量的）种族之间的区别仅有人类基因多样性的5%。2但由于FST的技术局限性，许多基因学家认为很低的FST值并不反证人类种族存在的理论。（Edwards, 2003）同时，还有如大卫·哈维（1982, 1984, 1992）的新马克思主义者认为，种族是一个用来巩固阶级之间不平等的社会构造的手段，实际上并不存在。
这些从实证角度提出的对人种概念的挑战，迫使进化科学重新考虑“种族”的定义。20世纪中叶，人类学家William Boyd将种族定义为：
- 一个在其拥有的一个或多的基因的频率上，和其他群体有显著差别的群体。我们选择哪些基因位点，选择多少个，作为显著的“星座”，是完全随意性的。
Lieberman和Jackson（1994）指出：这个论点的弱点在于：假如一个基因就能区别人种，那么种族的数量就和进行交配的人类配偶数量一样多。同时，人类学家Stephen Molnar提出，特征线的不协调性不可避免地导致种族数量的大幅增加，最终使这个概念失去意义（Molnar 1992）。
在种种实证方面和概念方面的问题出现的同时，第二次世界大战之后，进化科学家和社会科学家很清楚地认识到，和种族有关的理念被屡次用来给种族歧视、种族隔离、奴隶制以及种族清洗提供理由。1960年代期间美国民权运动以及世界各地反殖民主义运动兴起期间，这个从伦理道德角度提出的质疑也日益激烈。
在这些论点的轮番攻击下，一些进化科学家完全摒弃了人种概念，转而使用“群体”。群体和种族的不同在于，群体所指的是一个繁殖群体（在进行遗传算法时必不可少的概念），而不是一个生物学上的分类。其他的进化科学家则采用了特征线的概念（即某个特征的频率相对于地理的变化速度）。“群体”和“特征线”的概念并不矛盾，许多进化科学家两者并用。
进化科学家摒弃人种概念的同时，许多社会科学家则把人种改换成民族，其中民族是指在国籍、宗教、等方面自我认同的群体。这些科学家完全承认，这些国籍、宗教、种族等方面的自我认同全部都是社会构造，和自然或超自然领域的客观事实可以完全无关。（Gordon 1964，另见：美国人类学协会在种族问题上的声明[2] （页面存档备份，存于互联网档案馆））
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任何人类种族的模型都必须能解释人类进化过程中种族差异的形成。但在20世纪末以前，人类学家只能依靠相当不完整的化石记录来推断人类进化的过程。而他们的模型也无法作为我们就种族起源问题提出推论的有效基础。然而，近年来分子生物学领域的发展已经开始给进化学家提供更新、更全面的数据，也充实了我们对于人类起源的认识。
人类学家对于智人（homo sapiens；现代人）的起源，一向争论不休。大约一百万年前，直立人（Homo erectus）从非洲迁徙到欧洲和亚洲。而争论的中心就是：直立人是否是在非、欧、亚三洲各自同时进化为智人，还是智人在非洲进化之后，离开非洲并取代了欧亚二洲的直立人。两种模型的不同，也导致了各自对种族起源问题的解释上的不同。
支持多地起源说的学者（见Frayer et al. 1993）指出了中南欧洲（Smith 1982）以及东亚、澳洲（Wolpoff 1993）等地化学纪录中的解剖延续性，认为解剖延续性证明了基因亲和性。他们认为，人类内部显著的基因相似性并不表示他们有共同的祖先，而是反映了世界各地人类群体之间，互相联系所造成的不间断的基因流。（Thorne and Wolpoff 1992）他们同时认为这个模型和特征线的理论并不矛盾。（Wolpoff 1993）
这个模型在人种问题上最重要的元素是，既然智人在世界各地已经进化繁衍了一百万年，这个物种完全有时间进化成多个种族。然而，Leiberman and Jackson（1995年）却指出，这个模型取决于以下和人种有关的条件是否成立：
自1990年代起，多位点基因型普遍地用来区分不同的人类群体，并且用来将个体分类到群体中（Bamshad et al. 2004）。从这里得出的数据也使学者开始审视生物学上将人种定位为世系的可行性，以及以亲缘分支分类法描述人种的正确性。多位点基因型主要用来确定人类历史中的演化，通过这种方法得出的人种概念亦等同于广义上的世系。
人类基因多样性研究表明，非洲是所有现代人类的起源地；智人于14万至29万年前迁出非洲，取代了直立人（Cann等1987）。欧洲人、亚洲人和美洲原住民是一个单一的，互有关联的群体，是较迟从非洲迁出的，可分为东、西两支。
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如上图所示的基因进化树一般由群体的脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质DNA排列得出，远古人类血缘关系的研究主要通过粒线体DNA和Y染色体DNA排列进行，因为这些单一位点的DNA来源和一般的DNA不同，是从父母一方继承的，不会经过重组合。各个以大陆为基准的群体内部的个体之间的相似程度，一般上会比不同群体的个体之间要高。进化树的根源为人类和黑猩猩的，在非洲发源的共同祖先。横向距离对应以下两点：
- 基因上的相似度。人类和黑猩猩之间的基因差距约为2%，是现代人类内部差距的20倍。
- 时间上的距离。以粒线体分析为根据，人类的共同祖先存在于约20万年前，而人类与黑猩猩的共同祖先存在于约400至700万年前。黑猩猩和人类属于不同的属（genera），以青色表示，另外种、亚种、和人种的分类也有标示，其中人种仅为粗略标示。
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以上是以近邻结合法画出的，代表18个人类群体之间关系的系统树。从图中可以看出，欧洲、亚洲、大洋洲人、美洲人的祖先离开非洲后，高加索人种最先分出，然后是大洋洲人，最后分开的是东亚人和美洲原住民。
自1980年代起，研究亦表明，人类基因的多样性比其他的动物种要低。两个随机取样的人类个体之间的差距为约1000个核苷酸中出现一个，而黑猩猩则为500个核苷酸中出现一个。学者认为，这显示人类存在的时间相对来说较短，可能没有时间进化出不同的亚种。然而，人类基因共有约30亿个核苷酸，因此两个个体之间的差距约为300万个核苷酸。这些单核苷酸多态性（SNP）中的绝大多数都是中立的，但也有一些有确实的作用，影响人类之间表现型的差别。据估计，人类群体中约有1000万个SNP，其中较罕见的SNP的出现频率约为1%。
群体遗传学的领域亦认为，中立多态性的分布反映了人类各群体的历史。学者认为，人类在经历了一次人口瓶颈之后，以非洲为发源地，进行了迅速的迁徙和扩张，最后造成了10万年前（约5000代前）的非洲和欧亚之间的分叉，以及4万年前（约2000代前）欧洲和亚洲之间的分叉。
较小的群体的快速扩张有两个主要影响。一、奠基者效应，新的群体的祖先仅携带了原先群体的基因多样性的一部分，造成了基因上的区别；二、随着不同群体之间的距离的拉大，不同群体之间发生交配的概率也随之降低，这种选性交配减低了不同地理群体之间的基因流，拉大了群体之间基因差距。因此，早期的群体由于奠基者效应，造成较大的基因漂变；由于对基因流的限制，各个群体中新出现的多态性传给其他群体的概率也相应降低。
这些新的数据，重新点燃了围绕种族概念的争论，主要争论内容为新的数据的理解方式以及以数据得出的结论是否合理。大多数研究人员认为，以大陆为划分基准的群体，并不能立为不同的亚种。然而亦有研究人员质疑，不同的进化世系是否应该以种族称之。这些难点对于生物医学尤其重要，因为患者自我定义的种族经常视为患者谱系的可靠指示。
基因数据可用来推断群体的结构，也可将个人分类到地理世系当中，该世系也经常和个人本身作出的自我认同相对应。
推断群体结构时，首先须选择出大量有信息价值的基因标记。此类研究通常表明，居住于同一个大陆上的人之间的相似程度比不同大陆上居住的人之间的相似程度要大。此类研究经常遭到批评，批评者认为群体定义是先天做出的。但即使群体定义的判断仅以基因数据为基础，群体结构仍可推断出。例如Rosenberg等（2002）的研究通过使用377个基因标记，成功地将52个群体中的1056个个体分类为六个聚类，其中五个和主要地理区域相对应。
然而，在将个体分类的研究中，自我描述的种族并不能和谱系完全相对应。某些民族，如拉丁美洲裔民族，并没有同质的谱系；非裔美国人具有西非以及欧洲的血缘，其中非洲血缘占80%左右（Shriver等2003）；欧裔美国人亦有欧洲和非洲的血缘，其中约30%的人的ba欧洲血缘在90%以下。综上所述，人种可进而理解为按比例划分的血缘。
无论如何，研究显示，在美国国内，自我认同的种族和基因档案之间存在非常准确地对应。Tang（2005）利用326个基因标记，在美国15个地点抽样的3636个人当中，推断出了4个基因聚类，并且正确地将所有的人分类到4个自我认同的种族当中（白裔、非裔、东亚裔、拉美裔），只有5个人出现错误（错误率为0.14%）。由此可以看出，美国人口的基因结构的主要决定因素为远古谱系，和与之有密切关系的现代人种认同，而非现在的居住地点。
区分不同大陆血缘的基因的技术，也可用来区分大陆内部的不同血缘。然而，大陆内部的血缘研究应需要更多的基因标记，因为邻近的群体的共同祖先应该较迟，基因的相似性较高，亦会出现较明显的特征线分布。有人将特征线的存在视为聚类不存在的根据（Kittles和Weiss 2003），也有人认为较低的差异使聚类的区分比较困难，但是聚类并非不能区分（Bamshad等2004）。也有研究持折衷观点，认为人类基因多样性既包括特征线，也包括可示范的聚类。[3][永久失效链接]
Rachel Caspari（2003）认为，亲缘分支按定义就是单系的（一个包括某祖先的所有后代的分类），而人种不是单系的，因此也不可能是亲缘分类。
对于Lieberman、Jackson（1995）等人类学家来说，用亲缘分类来证实人种，在方法论上和概念上都有严重的问题。他们认为，该模式的支持者在最初抽样的分类中就已经使用了种族分类。例如，印度人、北非人和欧洲人被先验地归类为高加索人种，这本身就对概念的理解产生了限制和歪曲，掩盖了其他世系关系，降低了由直接环境因素造成的基因差异的重要性，模糊了对于血缘关系的理解。他们还认为，重点应该放在特征线的变化上，因为特征线承认了适应性的遗传差异，同时也强调了该差异并非以人种的形式集体存在。
最近另有研究显示，之前常视为单一人种的地区，亦存在均匀的特征线式的基因差异，而所谓的空隙则是抽样造成的缺陷（Serre和Pääbo 2004）。这些学者并不否认亲缘分支方面的研究的重要性，但是他们不认同对“人种”一词的继续使用，因为“群体”和“特征线”已经足够描述研究结果。
围绕着人种概念展开的辩论横跨多个学科，在学界尚无共识。不仅如此，不同的研究对人种一词的定义和运用也不尽相同，有用人种来指本质主义的分类、群体、亲缘分支、单倍型类群的，也有干脆不用人种一词的研究。
19世纪时，种族是人类学的中心概念之一。1866年，伦敦人类学会的创始人詹姆斯·亨特（James Hunt）曾宣称，人类学最重要的真理就是“人类不同种族之间明显的心理和道德区别”。从20世纪起，这个思想已趋下风。
科学界对诸如“高加索”、“尼格罗”、“蒙古”人种等词汇的支持，在近一百年里有明显的下降。这些词汇原先指的是颅骨类型，源自颅面测量的技术，目前在法医人类学等领域继续使用。
从1932年起，介绍体质人类学的大学教科书开始摒弃种族的概念：1932年至1976年期间，32本书中有7本摒弃了种族的概念；1975年至1984年期间，33本中有13本摒弃种族；1985年至1993年期间，19本中有13摒弃了种族。1931年刊的《体质人类学杂志》中有78%的文章采用人种或相似的词语来描述生物学上人种分类的模式；1965年刊只有36%，1996年刊有28%。[6]美国人类学协会目前的观点为，人种的概念是社会及文化建构，种族的概念无法通过科学方法得到检测或证实；人类的群体并非界限分明的群体，种族的概念对人类不适用。
有遗传学家认为，人种不是有意义或启发法价值的概念；[7]群体之间的基因差异亦是无意义的，[8]因为人种内部的差异比人种之间的差异要大，人种的特征互相覆盖，没有明显的界限。[9]但也有遗传学家认为，自我认同的人种、民族、地理祖籍等既有根据也有实用价值，[10]这些分类和多位点基因数据中得出的聚类有对应关系，[11]该对应关系也意味着，基因因素可能促成了某些群体之间目前无法解释的表现型差异。[12]
2001年2月，《小儿及青少年医学档案》（Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine）请求文章撰写者提不再以人种作为解释变数，不再使用已过时的词语；《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）、《美国公共卫生杂志》等也有类似的动作。[13]除此以外，美国国家健康学会宣布，从2006年2月1日起，处理研究资金申请时将着重寻找研究者，在基层医生当中研究并宣传医学上人种定性对于国家保健所产生的有害效果，并引用一名学术杂志的编辑，称“以人种和民族为根据的分析已经成为了分析上的本能（knee-jerk）反应”。[14]
1985年进行的一次调查显示（Lieberman等1992），当被问及“智人种中有生物学意义的人种”时，各领域的1200名科学家有以下比例的参与者对之持反对态度：
- 生物学：16%
- 发展心理学：36%
- 体质人类学：41%
- 文化人类学：53%[15]
但该调查并没有给出确切的定义，参与者可以以分类学或者群体的方式理解种族的概念。
在一般情况下，人种经常用来指民族，结果造成科学界和大众对于人种一词产生了理解上的差异。如在美国，“西班牙裔”（Hispanic）、“拉美裔”（Latino）等常被视为一个人种，但是也有人将拉美裔视为由不同民族背景共同组成的语言和文化群体（ethno-linguistic group）；而欧洲人一般不会把南欧人排除在高加索人种之外，却又常将按照旧时颅骨测量被划分为高加索人种的罗姆人、印度雅利安人视为其他人种。
虽然人种的概念在大发现时代以后的许多社会的构造中扮演举足轻重的角色，但该概念的不足之处也愈发明显。在欧、亚、非洲，邻近民族之间的特征分布是渐变性的；当时的人类学家约翰·布卢门巴赫（Johann Blumenbach）指出，“一种人类渐渐融入另一种，使你无法划出他们之间的界限。”（Marks 1995, 54页）但在美洲的一些地区，情况就完全不同了。新世界的移民大多来自旧世界的几个相距较远的地区：西北欧、西非、东亚、南欧。同时，移民人口开始互相融合，同时也和美洲原住民族进行融合；一项调查发现，美洲非裔有相当的欧洲血统：如牙买加人的调查抽样有大约7%，而新奥尔良非裔居民的调查抽样则有23%（Parra et al. 1998）。同样地，由于不同人种之间的交融以及混血后裔和主体民族的混同，许多“欧裔”美洲人也有一定的非裔和原住民血统：在一次对于美国东北部某大学学生的调查中，约有30%自认为“白人”的对象有少于90%的欧洲血统（Shriver et al. 2003）。
在美国，各种社会上和法律上的常规的出现，使得混血人群渐渐地被归类到简单化的人种分类当中（Gossett 1997），而自1790年展开的十年一度的人口普查，也促使了人种分类的设立，并提供了将人们归类到这些分类当中的动力（Nobles 2000）。如美国历史上长期奉行“一滴血规则”，规定任何有一“滴”黑人血统的人都是黑人，直至1967年该规则的法律依据被美国最高法院推翻；此常规在美国社会虽然日趋式微，但仍遗留一定的影响，并且产生了只有部分黑人血统，但外表或许比较接近白人的人被视为黑人的现象，如美国众议员G. K. Butterfield；歌手玛丽亚·凯莉等。而在巴西等混血现象较为普遍的国家，和人种类似的社会分类则比较复杂、众多、易变；人们基于社会地位、阶级、血统、外貌等一系列特征，时常在这些社会分类之间移动。（Mörner 1967）
2000年人口普查中的种族资料是由接受调查者自由填写的，同时普查亦宣称种族为“社会建构”，不应视为科学性的分类；普查中共有五个预设种族，即“白人”、“黑人或非裔美国人”、“美洲印第安人或阿拉斯加原住民”、“亚洲人”、“夏威夷原住民或其他太平洋岛屿民族”；接受调查者可以选择多个人种，可以自行填写其他民族名称；另外，人口普查中没有将“西语裔”（Hispanic）列成种族，而是另设问题来调查受访者对“西语裔”的民族认同。总的来说，当今美国的人种界限，比美国历史上森严的种族界限要宽松、模糊；与此同时，美国社会中存在明确的种族分类，这一点和拉丁美洲的一些国家（如巴西）很不一样。
从美国建立至今，美洲原住民、非裔移民和欧裔移民都一直被分类到不同的人种当中。在北美开拓的前三个世纪当中，这三个人种的判断标准较为相似，都以外貌、血统和社交圈子为标准。但从十九世纪末开始，三个人种的判断标准之间出现了很大的不同。在南北战争结束后的重建时期，越来越多的美国人开始将任何有“一滴”黑人血统的人视为黑人。到二十世纪初期，这种“看不见的”黑人的概念在全国范围内广泛采用，并且写进了一些州的法律。然而，美洲原住民的范围则继续以“血缘比例”（blood quantum）为标准；而白人则必须有“纯正”的白人血统才可视为白人。
为了将混血情况相当普遍的美国人口分类，社会上出现了越来越多的种族类别，出现了“二分之一黑人”、“四分之一黑人”、“八分之一黑人”等极其细致的分类；同时，按照这种标准得出的“种族”，往往异于本人所认同的人种。
美洲原住民和非裔美国人的评判标准之间的显著差别，也使一些人类学家猜测其背后的政治原因。杰拉尔德·赛德（Gerald Sider）认为，这种规则的目的是集中并保护白人对权利、财富、土地的完全控制。由于大多数黑人长期以来从事农业劳动，“一滴血”规则因而保证了白人对农业劳动力的控制，保证黑人劳动力的供应源源不绝；而由于原住民则长期控制边疆地区的大片土地，因此白人通过“血缘比例”的概念渐渐将原住民边缘化，冲淡本来“纯正”的原住民部落，并且占据其土地。
而随著来自拉丁美洲，主要说西班牙语的移民的增多，美国又出现了一个人种标签，即所谓的“西语裔”（Hispanic）或“拉丁裔”（Latino）。实际上，拉丁美洲的民族构成和血统渊源非常复杂，有欧裔、非裔、原住民裔、各种混血裔等；还有和拉丁美洲无关的西班牙裔也被归并到“西语裔”之内。总的来说，“西语裔”和其他种族类别之间有相当的重叠现象，美国人口普查中也把“西语裔”和种族类别分列开来，各自统计。
从1960年代起，“一滴血”规则日趋式微，渐渐退出美国社会；1967年美国最高法院判决该规则违反宪法，从此“一滴血”规则不再在美国法律中出现。但与此同时，黑人权利运动的抬头，也使该规则渐渐被黑人运动所采纳，以壮大黑人的人口及势力。如美国政坛新秀，前参议员、2008年之新任美国总统巴拉克·欧巴马的父亲是黑人，母亲是白人，本人一般被视为黑人；而2006年的一项调查显示，当被告知欧巴马的血统时，有55%的白人和61%的西语裔认为欧巴马不是黑人，而是双重人种，却有66%的黑人仍然认为欧巴马是黑人。
和19世纪的美国相比，当代的巴西人口结构缺少明确的人种界限。在巴西，人种并不仅是靠血统决定的二种分类而已，而是由发色、发质、虹膜色、肤色等多种外在特征所决定的若干种分类。这些分类之间没有明确的界限，每个人的人种也不一定和父母或兄弟姐妹相同。
在一次调查中，调查者在巴西巴伊亚州的某渔村给一百名受访者看三个姐妹的照片，并请求他们给这三名姐妹分类。在调查结果中，只有六组将三人分到同一个人种分类当中；有十四组将三人分到三个不同的人种分类当中。在另一次调查当中，一百名受访者看了九张照片，却给出了四十种不同的人种类别。除此以外，巴西人对各种分类的确切定义也没有统一的说法：在一次调查中，40%的受访者认为moreno claro（浅肤色深发色欧裔）比mulato claro（浅肤色欧非混血裔）要“浅”，而60%的受访者则刚好相反。除此以外，同一个人的人种的分类亦可随时间、对象、场合等改变。巴西的人口普查中以受访者本人的种族认同为基准，普查结果中有几百种类别，其中包括“蓝色”（比黑色要黑）和“绿色”（比白色要白）等类别。
巴西社会中也存在种族歧视：欧洲殖民主义的影响，使偏黑的人比偏白的人更容易受到歧视。因此，巴西的人种状况并未达到“后种族、后种族主义”的阶段。
从启蒙时代开始，种族主义的概念被用作奴隶制度的根据，“低等”民族理所当然地成为“高等”民族奴役的对象。在这种环境下，种族之间的差异被夸大成近似于物种之间的差异，对于弱势民族的虐待因此被社会所接受。
亚瑟·德·戈比诺的《人种不平等之探源》（1853年至1855年）和瓦谢·德·拉普热之“人类社会学”是19世纪时期种族主义理论历史的里程碑。他们提出了在高加索人种以下的种族（如雅利安人种），将雅利安人种塑造成高贵和文明的化身，宣扬并且夸大雅利安人对人类文明的贡献。戈比诺认为，世界上所有的文明，包括古埃及、中国、墨西哥、秘鲁文明都是由雅利安人所建立的，同时只有白人才是人类始祖亚当的后代。19世纪末至20世纪初，种族主义在欧美达到最高点，最终造成了纳粹德国在第二次世界大战时期对犹太人和罗姆人系统性的灭绝屠杀。
二战结束之后，种族主义在西方社会式微，各国纷纷取消种族歧视、种族隔离法案，并且立法保护民族平等。除此以外，许多国家亦采取平权措施，给予弱势族群各种优惠，以缩小族群之间的差距；但反对者亦认为，平权措施是反向的种族歧视。
关于不同人种之间是否有差异的问题，不同的研究者提出了许多不同的观点。有研究者认为，智商的遗传因素很大，不同种族之间的智商差距多少反映了不同种族之间存在先天性的智力差别；也有研究者认为，文化差异、环境差异、种族歧视、语言障碍才是不同人种之间智商差异的主因；有研究者认为，智商并不能很好地反映智力，智力有很多种；有研究者指出，事实上世界各国的平均智商近年来以每十年3%的速度逐年递增，即所谓的弗林效应，其变化速度大大超越任何先天因素可能经历的变化，或许和营养的进步、教育的发展等环境因素有关；还有研究者认为，人种本身就是无意义的概念，因此“人种和智力”之间的关系也是无意义的。
只列现时中文对国际上不同人群的外表习惯划分。
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