HBA1

血红蛋白A1（英语：Hemoglobin, alpha 1，缩写HBA1）是人类由 HBA1基因编码的血红蛋白蛋白。^[6]

HBA1
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 1A00、​1A01、​1A0U、​1A0Z、​1A3N、​1A3O、​1A9W、​1ABW、​1ABY、​1AJ9、​1B86、​1BAB、​1BBB、​1BIJ、​1BUW、​1BZ0、​1BZ1、​1BZZ、​1C7B、​1C7C、​1C7D、​1CLS、​1CMY、​1COH、​1DKE、​1DXT、​1DXU、​1DXV、​1FDH、​1FN3、​1G9V、​1GBU、​1GBV、​1GLI、​1GZX、​1HAB、​1HAC、​1HBA、​1HBB、​1HBS、​1HCO、​1HDB、​1HGA、​1HGB、​1HGC、​1HHO、​1IRD、​1J3Y、​1J3Z、​1J40、​1J41、​1J7S、​1J7W、​1J7Y、​1JY7、​1K0Y、​1K1K、​1KD2、​1LFL、​1LFQ、​1LFT、​1LFV、​1LFY、​1LFZ、​1LJW、​1M9P、​1MKO、​1NEJ、​1NIH、​1NQP、​1O1I、​1O1J、​1O1K、​1O1L、​1O1M、​1O1N、​1O1O、​1O1P、​1QI8、​1QSH、​1QSI、​1QXD、​1QXE、​1R1X、​1R1Y、​1RPS、​1RQ3、​1RQ4、​1RQA、​1RVW、​1SDK、​1SDL、​1SHR、​1SI4、​1THB、​1UIW、​1VWT、​1XXT、​1XY0、​1XYE、​1XZ2、​1XZ4、​1XZ5、​1XZ7、​1XZU、​1XZV、​1Y01、​1Y09、​1Y0A、​1Y0C、​1Y0D、​1Y0T、​1Y0W、​1Y22、​1Y2Z、​1Y31、​1Y35、​1Y45、​1Y46、​1Y4B、​1Y4F、​1Y4G、​1Y4P、​1Y4Q、​1Y4R、​1Y4V、​1Y5F、​1Y5J、​1Y5K、​1Y7C、​1Y7D、​1Y7G、​1Y7Z、​1Y83、​1Y85、​1Y8W、​1YDZ、​1YE0、​1YE1、​1YE2、​1YEN、​1YEO、​1YEQ、​1YEU、​1YEV、​1YFF、​1YG5、​1YGD、​1YGF、​1YH9、​1YHE、​1YHR、​1YIE、​1YIH、​1YVQ、​1YVT、​1YZI、​1Z8U、​2D5Z、​2D60、​2DN1、​2DN2、​2DN3、​2DXM、​2H35、​2HBC、​2HBD、​2HBE、​2HBF、​2HBS、​2HCO、​2HHD、​2HHE、​2M6Z、​2W6V、​2W72、​2YRS、​3B75、​3D17、​3D7O、​3DUT、​3HXN、​3IA3、​3IC0、​3IC2、​3KMF、​3NL7、​3NMM、​3ODQ、​3ONZ、​3OO4、​3OO5、​3OVU、​3P5Q、​3QJB、​3QJC、​3QJD、​3QJE、​3R5I、​3S48、​3S65、​3S66、​3SZK、​3WCP、​3WHM、​4FC3、​4HHB、​4IJ2、​4L7Y、​4M4A、​4M4B、​4MQC、​4MQG、​4MQH、​4MQI、​4MQJ、​4MQK、​4N7N、​4N7O、​4N7P、​4N8T、​4NI0、​4NI1、​4ROL、​4ROM、​4WJG、​4X0L、​4XS0、​6HBW、​5E29、​5E6E、​5EE4、​5HU6、​5JDO、​5KDQ、​5E83,%%s1Y01、​1Z8U、​1BZ1
识别号
别名	HBA1；, HBA-T3, HBH, hemoglobin subunit alpha 1, METHBA, ECYT7
外部ID	OMIM：141800 MGI：96016 HomoloGene：469 GeneCards：HBA1
相关疾病
⍺型地中海型贫血[1]
基因位置（人类） 染色体 16号染色体[2] 基因座 16p13.3 起始 176,680 bp[2] 终止 177,522 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠11号染色体[3] 基因座 11 A4|11 18.87 cM 起始 32,246,489 bp[3] 终止 32,247,298 bp[3]
基因本体 分子功能 • iron ion binding • oxygen binding • peroxidase activity • oxygen carrier activity • 金属离子结合 • 血浆蛋白结合 • heme binding • haptoglobin binding • organic acid binding 细胞组分 • 细胞质基质 • endocytic vesicle lumen • blood microparticle • 膜 • 细胞外区域 • cytosolic small ribosomal subunit • hemoglobin complex • 外排体 • haptoglobin-hemoglobin complex • 细胞外空间 生物学过程 • positive regulation of cell death • protein heterooligomerization • oxygen transport • 受体介导的内吞作用 • bicarbonate transport • hydrogen peroxide catabolic process • response to hydrogen peroxide • cellular oxidant detoxification • transport Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	3039	110257
Ensembl	ENSG00000206172	ENSMUSG00000069917
UniProt	P69905	Q91VB8
mRNA​序列	NM_000558	NM_001083955
蛋白序列	NP_000508 NP_000508.1 ​NP_000549.1	NP_001077424
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 0.18 – 0.18 Mb	Chr 11: 32.25 – 32.25 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
查看/编辑人类 查看/编辑小鼠

基因

其基因位于16号染色体上的人α珠蛋白基因簇，长度约30kb，并且包括7个基因座：5'-ζ-伪ζ-mu-拟α-1-α-2-α-1-θ-3'。 α-2（HBA2）和α-1（HBA1;该基因）编码序列是相同的。这些基因与5'非翻译区和内含子略有不同，但它们在3'非翻译区有显着差异。^[6]

蛋白

两条α链加两条β链组成HbA，在正常的成年生活中它占总血红蛋白的约97％; α链与δ链结合构成HbA-2，其中HbF（胎儿血红蛋白）构成成人血红蛋白的剩余3％。

临床意义

α地中海贫血症是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海贫血症也有报道。

相互作用

已证实血红蛋白α1与HBB相互作用。^[7][8]

参考

1. 與HBA1相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069917 - Ensembl, May 2017
4. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2018-05-28]. （原始内容存档于2018-09-26）.
7. Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke. A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 2005-09-23, 122 (6): 957–968 [2018-05-28]. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. （原始内容存档于2019-12-11）.
8. Shaanan, B. Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution. Journal of Molecular Biology. 1983-11-25, 171 (1): 31–59 [2018-05-28]. ISSN 0022-2836. PMID 6644819. （原始内容存档于2018-05-31）.