基因座

基因座（英语：locus，gene locus；复数：loci）又称基因位点、位点，是一生物学与遗传算法术语，指某个基因或具有调控作用的遗传标记在染色体上所处的特定位置。^[1]一个基因座可用染色体编号、染色体长短臂代号和其在染色体上所处的“区”、“带”、“子带”编号位置表示。

染色体组成部分：
(1) 染色单体
(2) 着丝粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂

基因座上的DNA序列可能有许多不同的变化，各种变化形式称为等位基因（allele）。基因座在基因组中的排列位置称为基因图谱（genetic map），基因作图（gene mapping）则是测定基因座与特定性状关系的过程。

二倍体与多倍体细胞的某些染色体上，在同一基因座上有相同的等位基因，这类细胞称为纯合子/同型合子（homozygous）。若是相同基因座上含有不同的等位基因，则称作杂合子/异型合子（heterozygous）。

命名

细胞遗传学中，染色体显带（banding）技术^[2]命名法

举例而言，一个典型的基因座可能写成“6p21.3”，解释如下

• 6 = 6号染色体
• p = 短臂
• 21 = 2区, 1带
• 3 = 子带3

区、带和子带是从著丝粒向外朝端粒开始编号。基因座详细命名规则如下：

符号	解释
6	染色体编号。
p	染色体上的短臂（p）或长臂（q）位置。p来自法文petit (小)；q则是选定p的下一个字母，也有来自法文queue (尾巴)一说。
21.3	染色体臂上的所在位置，21表示2区（region）1带（band），3表示子带（sub-band），染色体带经过适当染色之后，可于显微镜底下观察。每个带皆有编号，最靠近著丝粒（centromere）的为1号。

细胞遗传学中，染色体带（band）的例子：图示一条22号染色体，上方是p臂，下方是q臂，红色子带（sub-band）是NF2基因座

带有带注释和子带的人类核型。 它显示了22对同源常染色体，包括两条性染色体的女性 (XX) 和男性 (XY) 版本，以及线粒体基因组（左下角）。

更多信息：核型

一个范围之内的基因座的写法类似，例如OCA1基因的基因座可写成“11q1.4-q2.1”，表示此基因位于11号染色体q臂中的1号带4号子带，到2号带1号子带之间。

染色体的末端写成“pter”或“qter”，例如“2qter”表示2号染色体的端粒。

参见

• 染色体易位
• 细胞遗传学标记法
• 核型
• 无效等位基因（英语：Null allele）
• ISCN

参考文献

1. Wood, E.J. The encyclopedia of molecular biology. Biochemical Education. 1995, 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
2. https://www.termonline.cn/word/225921/1#s1

• Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole

外部链接

• Overview at ornl.gov （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• （英文）Chromosome Banding and Nomenclature （页面存档备份，存于互联网档案馆） from NCBI.