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外周血的紅細胞體積分數、血紅蛋白濃度升高 来自维基百科，自由的百科全书
红细胞增多症（英语：Polycythemia）是一种疾病状态，指的是外周血中的血细胞压积（即血液中红细胞的体积分数）和/或血红蛋白浓度升高。
| 红细胞增多症 | |
|---|---|
| |
| 血细胞压积图示 | |
| 类型 | 医学征象[*]、hematologic disorder[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 血液病学 |
| DiseasesDB | 10295 |
| eMedicine | 957343 |
| Orphanet | 98427 |
此种状况可能是由于红细胞数量增加[1] ，即绝对性红细胞增多症；抑或是血浆容量减少，即相对性红细胞增多症。[2]
红细胞增多症急症（如出现高粘血症或形成血栓）的治疗是放血疗法，即从循环系统中抽出部分血液。基于病因的不同，有时也考虑定期治疗性放血来降低血细胞比容。羟基脲等骨髓抑制药物亦可用于红细胞增多症的长期治疗。[3]
红细胞的过度生成可能原发于骨髓（所谓的骨髓增殖性疾病），也可能是人体对长期缺氧的反应，少数情况下还可能是恶性肿瘤所致。而另一种可能是过量红细胞通过其他的来源进入体内——例如，过度输血（意外或是故意增血）或是在作为妊娠期双胎输血综合征中的受者。
原发性红细胞增多症是由红细胞前体细胞内部因素造成的。真性红细胞增多症(英语：polycythemia vera，PCV)是由于异常的骨髓生成了过量的红细胞[4]，通常同时也会生成过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病，可能的症状包括头痛和眩晕，体格检查可注意到肝脾肿大。在一些病案中，患者会伴发相关疾病，如高血压或血栓形成，罕有转化为急性白血病。主要的治疗方法是放血疗法。红细胞增多症的标志是血细胞比容（Hct）的升高，83%的患者的血细胞比容> 55%。[5]在 95% 的PCV病例中发现了JAK2基因的体细胞突变（V617F），这一突变也见于其他骨髓增殖性疾病中。[6]
不同于获得性PCV涉及骨髓增殖性病变，原发性家族性先天性红细胞增多症（英语：Primary familial and congenital polycythemia，PFCP）是一种良性的遗传性疾病。在许多家庭中，PFCP是由于促红细胞生成素受体基因EPOR的常染色体显性突变所致。[7]PFCP可使血液的携氧能力提高 50%。滑雪运动员埃罗·曼蒂兰塔即患有PFCP，这使他在耐力项目中具有很大优势。[8]
继发性红细胞增多症，起因于促红细胞生成素自然或人为增多，从而引起红细胞的生成增加。患者每立方毫米血液中红细胞个数约为600至800万个，偶有达到900万个。原发病因得到治疗后，继发性红细胞增多症就会随之消退。
促红细胞生成素生理性增加，而引发继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。可能的条件包括：
非生理性适应造成，且与人体需求无关的继发性红细胞增多症包括：
下列三个基因的遗传性突变都会导致缺氧诱导因子的稳定性增加，从而造成促红细胞生成素产生增加，引发红细胞增多症：
相对红细胞增多症表观上呈现出血液中红细胞水平升高，但根本原因是血浆减少（血容量不足，参见：脱水）。相对性红细胞增多症通常由体液流失引起，如烧伤、脱水等。Gaisböck综合征一种特定的相对红细胞增多症类型，患者高血压引发血浆量容量下降，导致红细胞计数相对增加，该病多见于肥胖男性。 [16]
临床上认为对于真性红细胞增多症患者而言，可能直到疾病晚期才会表现出明显的症状。下列症状欠清晰，但能够帮助患者在病程早期及时识别。
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