![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ac/Sickle_cell_01.jpg/640px-Sickle_cell_01.jpg&w=640&q=50)
Серпоподібноклітинна анемія
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Серпоподібноклітинна анемія або дрепаноцитоз[джерело?] — спадкова гемоглобінопатія, при якій відбувається порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву.
Серпоподібноклітинна анемія | |
---|---|
![]() На верхньому зображені показано нормальні еритроцити, що проходять по венах без утруднень. На нижньому зображенні серпоподібні еритроцити, вони застрягають і накопичуються у місцях розгалуження вен | |
Спеціальність | гематологія |
Препарати | sodium phenylbutyrated[1] |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 3A51 |
МКХ-10 | D57 |
OMIM | 603903 |
DiseasesDB | 12069 |
MedlinePlus | 000527 |
eMedicine | med/2126 |
MeSH | D000755 |
![]() |
Еритроцити, які містять гемоглобін S, володіють зниженою стійкістю і зниженою кисень-транспортуючою здатністю, тому у хворих з серпоподібноклітинною анемією відбувається посилене руйнування еритроцитів в селезінці, вкороченний термін їх існування, підвищений гемоліз і часто наявні ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного «переподразнення» еритроцитарного ростка кісткового мозку.
Серпоподібноклітинна анемія успадковується по аутосомно-рецесивному типу (з наддомінуванням). У носіїв, осіб гетерозиготних по гену серпоподібноклітинної анемії, в еритроцитах присутні гемоглобін S і гемоглобін A приблизно в рівних кількостях. При цьому в нормальних умовах у носіїв симптоми майже ніколи не розвиваються, серпоподібні еритроцити виявляються випадково при лабораторному аналізі крові. Симптоми у носіїв можуть з'явитися при гіпоксії (наприклад, при підйомі в гори) чи важкій дегідратації організму. У гомозигот по гену серпоподібноклітинної анемії в крові містяться лише патологічний гемоглобін і еритроцити легко набувають серпоподібної форми, це обумовлює тяжкий перебіг хвороби.
Серпоподібноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі серпоподібноклітинною анемією мають підвищену (хоча і не абсолютну) вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію. Серпоподібні еритроцити хворих не піддаються зараженню малярійним плазмодієм також і в пробірці. Підвищеною стійкістю до малярії володіють і гетерозиготи-носії (перевага гетерозигот). Це пояснює високу частоту цього шкідливого алеля в африканських популяціях. Люди з серпоподібноклітинною анемією та деякими іншими хворобами крові (таласемією, дефіцитом глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (Г6ФД) та інтерлейкіну-4, овалоцитозом тощо), що зберегли аномальні гемоглобіни в еритроцитах, отримали селективну перевагу проти малярійної інфекції (стабілізуючий відбір), тому що збудник малярії — плазмодій, який під час перебування в еритроцитах харчується виключно нормальним гемоглобіном, аномальними живитися не може, тому й не росте, а, відповідно, тяжкого розвитку малярія не набуває або, навіть, не розвивається. За умови передачі серпоподібноклітинної анемії потомству, це створило більші можливості для виживання в місцях географічного поширення малярії, природну резистентність до неї, правда, ціною розвитку капіляропатій і схильності до тромбоутворення[2][3][4].