![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4b/1911_Sickle_Cells.jpg/640px-1911_Sickle_Cells.jpg&w=640&q=50)
Гемоглобінопатія
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Гемоглобінопатія — медичний термін для групи спадкових захворювань крові, які в першу чергу впливають на еритроцити[1]. Вони є одногенними захворюваннями і, в більшості випадків, успадковуються як аутосомні кодомінантні ознаки[2].
Гемоглобінопатія | |
---|---|
![]() Нормальні еритроцити поруч із серпоподібними при серпоподібноклітинній анемії | |
Спеціальність | гематологія |
Симптоми | abnormal hemoglobinsd |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | GroupMajor.minor |
DiseasesDB | 19674 |
MeSH | D006453 |
Існує 2 групи гемоглобінопатій: анормальні структурні варіанти гемоглобіну, спричинені мутаціями в його генах, і таласемії, причиною яких є недостатнє вироблення нормальних молекул гемоглобіну. Головними структурними варіантами гемоглобіну є HbS, HbE і HbC. Головними типами таласемії є α-таласемія і β-таласемія[3].
Ці дві групи можуть перетинатися, оскільки деякі стани, які викликають анормальність гемоглобіну, також впливають на їх вироблення. Деякі варіанти гемолгобіну не викликають патології чи анемії, а тому часто не класифікуються як гемоглобінопатії[4][5].