LEOPARD sendromu

LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.^[1]

Bulgular[2][3][4]

Leopard sendromu: Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü

• Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı
• Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
• Hipertelorizm
• Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
• Parietal kemikler çıkıntılı
• İşitme sorunları
• Yüz üçgen biçiminde
• Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
• Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
• Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
• Yarık damak
• Periodontal patolojiler
• Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
• Hipertrofik kardiyomyopati
• Pulmoner kapak stenozu
• İskelet sistemi anomalileri
• Kifoz ve skolyoz
• Üriner ve genital anomaliler
• Puberte gecikmesi

Kaynakça

1. Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics, 39:1007–1012, 2007
2. Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006
   
3. Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007
4. Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010