Kraniyoektodermal displazi
İnsan hastalığı / From Wikipedia, the free encyclopedia
Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] 4 fenotipi vardır:[4][5][6][7]
- Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
- Cranioectodermal dysplasia 2
- Cranioectodermal dysplasia 3
- Cranioectodermal dysplasia 4
Tüm fenotiplerde değişen oranlarda fiziksel gelişme geriliği izlenir.[1][2][3][8]