Хромозом 18 (човек)

Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији.

Аберације хромозома 18

1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама:

• моторна ретардација;
• ментална ретардација;
• флексијске деформације;
• микрогнатија;
• стопало у облику столице за љуљање;
• конгенитална болест срца.

Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.

2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом:

• изражена ментална ретардација;
• облик уста као у шарана;
• аномалија ушних шкољки;
• зашиљени прсти.

3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима:

• ментална ретардација;
• аномалије ока;
• аномалије ушних шкољки;
• аномалије централног нервног система
• зубни каријес.

Мапирани гени и болести/поремећаји

генска мапа хромозома 18

Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:

• аутозомно-доминанатна миопија
• холопрозенцефалија
• породична амилоидна неуропатија
• синдром карпалног тунела
• карцином панкреаса
• јувенилна полипоза црева
• карцином дебелог црева
• склоност ка Паркинсоновој болести
• недостатак глукокортикоида
• шизофренија
• синовијални сарком
• холестаза (застој жучи)
• остеосарком
• дистрофија штапића
• карнозинемија
• породична остеолиза
• метхемоглобинемија и др.

Литература

• Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
• Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
• Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
• Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
• Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
• Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
• Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
• Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
• Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
• Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе

• БиоНет Школа