From Wikipedia, the free encyclopedia
Мукополисахаридозе тип IS (скраћено MPS тип IS) позната као Scheie синдром лакши је облик мукополисахаридозе тип I болести из група наследних поремећаја узрокованих недостатком специфичних лизозомских ензима укључених у деградацију гликозаминогликанa (скраћено GAGs ) или мукополисахарида. Акумулација делимично деградираних продуката ГАГ-а изазива сметње у ћелији, ткиву и нарушава функције појединих органа.[3]
Scheie синдром | |
---|---|
Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I | |
Симптоми | Симптоми су варијабилни, али могу укључивати: блаже пореемећаје у учењу, психијатријске проблеме, визуелне проблеме, скелетне деформације, синдром карпалног тунела, болест аортни залистка и/или апнеју током спавања. |
Време појаве | Симптоми се могу појавити до 5 године; дијагноза се обично поставља након 10 година |
Узроци | недостатком ензима алфа-L-идуронидазе |
Слична обољења | MPS I; Хантеров синдром; остале мукополисахаридозе |
Лечење | Заменска терапија ензимима; хируршки |
Прогноза | Смрт се обично јавља пре 12 година (Hurler синдром/ тешки облик); Животни век може бити нормалан (Scheie синдром, одређена форма) |
Фреквенција | 1 у 500.0000.[1][2] |
Недостатак алфа-Л-идуронидазе може довести до широког спектра фенотипског ангажовања са 3 главна призната клиничка субјекта: Хурлеров синдром (MПС тип IH; 607014), Hurler-Scheie синдром (МПС IH/S; 607015), и Scheie синдром (MPS тип IS). Хурлеров и Scheie синдром представљају фенотипове МПС тип I синдрома на тежем (МПС IHS) и лакшем (MPS тип IS) крају клиничког спектра, а Hurler-Scheie синдром је интермедијерни облик у фенотипској експресији.[4]
Најтежи облик мукополисахаридозе тип I, који укључује замагљивање рожњаче, абнормалности скелета и менталну ретардацију, добио је назив Хурлеров синдром по немачкој педријатрици Гертруди Хурлер, која је прва описала поремећај 1919. године.[5][6]
Године 1962, амерички лекар Harold Glendon Scheie (1909–1990), идентификово је блажу варијанту Хурлеровог синдрома, МПС тип IS која је по њему названа Scheie синдром.[7]
McKusick, V. A. и сар. (1972) предложили су да се Хурлеров синдром назове — мукополисахаридоза тип I H (скраћено МПС тип I H) а Scheie синдром — мукополисахаридоза тип I S (скраћено МПС тип I S).[8]
Године 1985. Рубичек и сар. приказали су пет пацијената са недостатком алфа-Л-идуронидазе и фенотипом који је атипичан за Хурлеров синдром и Scheie синдром. Међу разним могућим објашњењима за овај фенотип, они су прихватили тумачење која се заснива на постојању генетичких варијанти за неке од случајева, које су узроковане различитим мутацијама.[9]
Преваленца синдрома се процењује на 1 случај на 500.000.[1]
MPS тип IS је узрокован мутацијама у IDUA гену (4p16.3) што доводи до парцијалног недостатка ензима алфа-Л-идуронидазе и лизозомске акумулације дерматан сулфата и хепаран сулфата.[10]
Симптоми се најчешће јављају после 5 година, али су тако благи да се дијагноза често не узима у обзир све до 10 године или одрасле доби.
У тежим облицима може се јавити
Рана дијагноза је тешка због првих неспецифичних клиничких симптома, али је од суштинског значаја за хитно иницирање третмана.
Дијагноза се заснива на детекцији повећаног излучивања у мокраћи хепаран сулфата и дерматан сулфата и генетским тестовима. Тестирање са заснива на примени бојења метилен плавим и GAG електрофорези, и доказивању недостатка ензима у леукоцитима и фибробластима.[1]
Пошто је у мукополисахаридози тип I S нападнута већина органа који су код деце у фази формирања, важно је пратити све потенцијалне компликације, најмање једном годишње након потврде дијагнозе. Ови прегледи треба да укључују неуролошку процену и процену функција очију, слуха, срца, плућа, скелета и зуба. Понекад су потребни рендгенски снимци или друге додатне дијагностичке методе за извођење ових контролних испитивања.
Пренатална дијагноза мукополисахаридоза тип I S, данас је могућа уз помоћу амниоцентезе и узорковања слоја ткива у ембриону (биопсијом хорионских ресица). Дијагноза мора бити потврђена пре 11 недеља гестације.[1]
Диференцијално дијагностички треба имати у виду следеће болести:
Третман се мора заснивати на ангажовању мултидисциплинарнног тима специјалиста, укључујући и физиотерапеута за одржавање обима покрета. Са терапијом треба почети што пре јер рани третман успорава прогресију болести.
Ензимска заменска терапија заснива се на примени ларонидаза, који је одобрена за употребу 2003. године од стране европског комитета за лекове као као лек за лечење деце. Примењује се под Под контролом у недељним инфузијама у циљу побољшавања плућних функцији и покретљивости зглобова.
Ензимску заменску терапија треба започети чим се дијагноза постави и генерално је ефикасна за пацијенте који чекају на трансплантацију хематопоетских матичних ћелија.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.