Џулија Бел (енгл. , 28. јануар 1879 — 26. април 1979) била је енглеска математичарка, лекар и истраживач у области хумане генетике.[1] Открила је узрок једне врсте менталне заосталости код деце која је по Џејмсу Мартину (1893–1984) и њој названа Мартин-Бел синдром.[2]
| Џулија Бел | |
|---|---|
| Датум рођења | 28. јануар 1879. |
| Место рођења | Шервуд, Нотингамшир, Уједињено Краљевство |
| Датум смрти | 26. април 1979. (100 год.) |
| Место смрти | Вестминстер, Уједињено Краљевство |
| Пребивалиште | Уједињено Краљевство |
| Националност | Британци |
| Поље | Генетика |
| Познат по | Мартин-Бел синдрому код деце |
Мартин-Бел синдром — наслеђени је облик менталне заосталости услед мутације у FMRP1 гену (крхком (фрагилном) Х-протеину 1 — енгл. ), која је праћена макроорхидизмом, прогнатизмом, хипотонијом и аутизмом, са карактеристичним, измењеним изгледом лица.[3] Овај синдром јавља се код; 1 на 4.000 мушкараца и 1 на 8.000 жене.[4]
Синдром носи назив по Џорџу Мартину и Џулији Бел, који су га 1934. први описали. Касније је преименован у; синдром крхког (фрагилног) Х-хромозома (FXS), који се у 21. веку све више под тим називом изучава.
Главни разлог зашто се поље неуронауке све више окреће изучавању Мартин-Бел синдрома, односно FXS, је тај што он може да буде „модел за проучавање аутизма“, бар код једне групе јер су истраживачи установили да крхки (фрагилни) Х-ген утиче тако што „оставља отиске прстију” на половину од многобројних гена у аутизму.
Дипломирала је математику на колеџу Тринити у Даблину.[5] Шест година по дипломирању бавила се истраживањем соларне паралаксе у Кембричкој опсерваторији.[6] Рад је наставила на Универзитетском колеџу у Кембриџу, као асистент на одсеку статистике. На наговор ментора, математичара Карла Пирсона (1857-1936), једног од оснивача модерне статистике, Џулија Бел је 1914. уписала студиј медицине на Лондонској медицинској школи за жене (Royal Free Hospital) и болници Сент Мери. Дипломирала је 1920, а за члана Краљевског колеџа лекара изабрана је 1938.[7]
Радећи као стални члан Медицинског истраживачког концила у Голтоновој лабораторији Универзитетског колеџа, започела је пионирски рад на документовању наследних болести. Са Џоном Бердоном Сандерсон Халдејном (1892—1964) написала је чланак о повезаности гена за далтонизмом са хемофилијом.[8]
Умрла је у 100. години, целог живота бавећи се хуманом генетиком. У 80. години живота написала је чланак Рубеола у трудноћи. Пензионисана је на лични захтев у 86. години живота.
Поред Мартин-Бел синдрома, њено име је повезано и са пет различитих облика брахиодактилитиса.
- J. P. Martin, J. Bell: A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943, 6: 154-156.
- H. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. Canadian Medical Association Journal, Ottawa, 1962, 87: 954-956.
- H. A. Lubs: A marker-X chromosome. American Journal of Human Genetics, Chicago, 1969, 21: 231.
- J. A. Escalante: Estudio genético de deficiencia mental. Doctoral thesis, Sao Paulo, 1971.
- J. A. Escalante, et al: Severe sex-linked mental retardation. Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Warsaw, 1970, page 745.
- J. A. Escalante, H. Grunspun, O. Frota-Pessoa:Severe sex-linked mental retardation. Journal de génétique humaine, Geneva, 1971, 19: 137.
- G. R. Sutherland: Fragile sites on human chromosomes: Demonstration of their dependance on the type of tissue culture medium. Science, 1977, 197: 265-266.
- J. M. Opitz, G. R. Sutherland: Conference Report: Internatonal workshop on the fragile X and X-linked mental retardation. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 5-94.
- J. M. Opitz, J. F. Reynolds, L. M. Spano, editors: X-linked mental retardation 2. American Journal of Medical Genetics, New York, 1986, 23: 1-735.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
