![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/ce/Testosteron.svg/langru-640px-Testosteron.svg.png&w=640&q=50)
Синдром нечувствительности к андрогенам
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции[2]; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы[3][4][5].
Синдром нечувствительности к андрогенам | |
---|---|
![]() Структура тестостерона. | |
МКБ-11 | LD2A.4 |
МКБ-10 | E34.5 |
МКБ-10-КМ | E34.50, E34.51 и E34.5 |
МКБ-9 | 259.5 |
МКБ-9-КМ | 259.5[1] и 259.51[1] |
OMIM | 312300 |
DiseasesDB | 29662 |
MedlinePlus | 001180 |
eMedicine | ped/2222 |
MeSH | D013734 |
![]() |
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/18/X-linked_Recessive_Inheritance-Ru%28F%29.jpg/640px-X-linked_Recessive_Inheritance-Ru%28F%29.jpg)
Нечувствительность к андрогенам является клинически значимой только для людей с Y-хромосомой, или, более конкретно, с геном SRY [3].
Для синдрома характерно X-сцепленное рецессивное наследование.
Синдром нечувствительности к андрогенам делится на три типа, которые различаются по степени маскулинизации гениталий: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы)[6][7][8][9][10][11][12][13][14]. Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий неопределённого типа у людей с кариотипом 46.XY[15].
Помощь пациентам с данным состоянием на текущий момент проводится симптоматически; в настоящее время не существует метода для коррекции неправильно функционирующих рецепторов белков к андрогенам, происходящих из-за мутаций гена AR. Области в которых оказывается медицинская помощь включают в себя генитопластику (по желанию пациента), гонадэктомию (в случаях развития риска опухолей), заместительную гормональную терапию, генетическое консультирование и психологическую помощь.