![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/10/Androgen_receptor_3-d_model.jpg/640px-Androgen_receptor_3-d_model.jpg&w=640&q=50)
Синдром Рейфенштейна
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА)) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены[1][2][3]. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов[3][4]. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY)[1]. Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет.
Синдром Рейфенштейна | |
---|---|
![]() Трёхмерная модель рецептора к андрогенам. | |
МКБ-10 | E34.52 |
МКБ-9 | 259.52 |
OMIM | 312300 |
DiseasesDB | 29662 |
MedlinePlus | 001169 |
eMedicine | ped/2222 |
MeSH | D013734 |
СЧНкА является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (СНкА), поскольку СНкА дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром легкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы)[2][1][5][6][7][8][9][10][11]. Синдром нечувствительности к андрогенам — это наиболее частая причина гениталий промежуточного типа у людей с кариотипом 46.XY[12].
Существуют разные мнения о методах лечения пациентов с СЧНкА. Лечение может включать необратимые и далеко идущие хирургические операции, такие как гонадэктомия, а также заместительную гормональную терапию или вагинопластику.