Loading AI tools
группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов Из Википедии, свободной энциклопедии
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет несколько основных типов мукополисахаридозов:
Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера)[15].
В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты[15].
Подавляющее большинство мукополисахаридозов (практически все) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму[15].
В клинической практике все 12 известных мукополисахаридозов согласно фенотипу делят на две группы: Гурлер-подобный (10) и Моркио-подобный фенотип (2: синдром Моркио A и B)[16]:
Фенотипы мукополисахаридоза[16]: | |
---|---|
Гурлер-подобный фенотип: | Моркио-подобный фенотип: |
низкий рост с диспропорциональным строением скелета (относительно длинными конечностями, короткими туловищем и шеей); | диспропорциональная карликовость; |
грубые черты лица (запавшее переносье, нередко экзофтальм, густые сросшиеся брови, полные губы, большой, нередко не помещающийся в полости рта язык); | грубоватые черты лица; |
костные деформации (кифосколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки); | килевидная деформация грудной клетки; |
контрактуры крупных и мелких суставов; | гипермобильность межфаланговых и тугоподвижность крупных суставов; |
«браслетки», «чётки», увеличение объёма коленных суставов и их вальгусная деформация; | |
наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи; | |
Типична патология: | |
центральной нервной системы (снижение интеллекта, обычно довольно грубое); | нормальный интеллект. |
органов зрения (помутнение роговицы, глаукома); | |
слуха (тугоухость различной степени выраженности); | |
сердечно-сосудистой системы (недостаточность клапанов сердца, гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма); | |
бронхолёгочной системы (синусобронхопатии с образованием обильного количества слизисто-гнойного отделяемого, снижение показателей функции внешнего дыхания, апноэ). |
Этот раздел не завершён. |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.