Метахроматическая лейкодистрофия
Лизосомные болезни накопления / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Метахроматическая лейкодистрофия?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
Метахромати́ческая лейкодистрофи́я (англ. Metachromatic leukodystrophy (MLD), также сульфати́дный липидо́з) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ[1]. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий (патология роста и/или развития миелиновой оболочки, покрывающей большинство нервных волокон центральной и периферической нервной системы) относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А[2] (цереброзидсульфатазы) — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата[1][3].
Метахроматическая лейкодистрофия | |
---|---|
Вид фронтального среза головного мозга при метахроматической лейкодистрофии (МРТ). | |
МКБ-11 | 5C56.02 |
МКБ-10 | E75.2 |
МКБ-10-КМ | E75.25, E75.29 и E75.2 |
МКБ-9 | 330.0 |
OMIM | 250100 |
DiseasesDB | 8080 |
MedlinePlus | 001205 |
eMedicine | ped/2893 |
MeSH | D007966 |
![]() |