![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/82/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg/640px-Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg&w=640&q=50)
Лизосомные болезни накопления
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (англ. Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма[1][2][3][4][5][6].
Лизосомные болезни накопления | |
---|---|
![]() На микрофотографии характерные изменения строения костного мозга при болезни Гоше — цитоплазма макрофагов напоминает смятую папиросную бумагу. Окраска гематоксилином и эозином | |
МКБ-11 | 5C56 |
МКБ-10 | E75-E77 |
MeSH | D016464 |
![]() |
Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, гликогенозы, болезни накопления липидов, гликопротеинов и других макромолекул.