Болезнь Ниманна — Пика
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Не следует путать с болезнью Пика.
Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием[1]. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.