Loading AI tools
тикозное расстройство Из Википедии, свободной энциклопедии
Синдро́м Туре́тта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, англ. Tourette’s disorder) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами[англ.], относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам[3]. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности[4].
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[5]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни[6][нет в источнике].
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[7].
Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году.
Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Инститорисом и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым»[8].
В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Парижский национальный институт молодых людей с глухотой[англ.]) опубликовал статью «Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом» (фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[8]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[10]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[8].
В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[8].
Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта[11]; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства[12][13]. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек[14]. Преобладают лица мужского пола (3:1)[14].
Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами[15]. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[16] и специфический ген не выявлен[17]. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей[18]. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами[19].
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью[20]. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания[21]. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин[22].
Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть[17]. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса[23]. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)[24]. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной[25][26].
Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей[15]. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга[17], а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин[27].
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта[28][29].
Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[30], при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[31].
Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц[32].
Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[32]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года[33].
Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код F95.2 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям[34]:
- A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
- B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
- C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.
В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как «синдром Туретта» (англ. Tourette syndrome)[35] и носит код 8A05.00.
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[36], похожие на «отклонение нормального поведения»[22]. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»[32].
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных[37], 4—60 % больных[38], от 30 до 50 % всех случаев[39]. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)[39]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[32], а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[40]. Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[41]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[42][43], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии[43][44], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[45] облегчить ощущения[43] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[28][45]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[36]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[37]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[44][46][47].
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[17]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[17]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях[17][48].
Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[21]. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков[источник не указан 1819 дней] — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков[49]. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[5]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[50] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[51].
При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития[14].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
