Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты^[5].

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1V9U, 3DPR
Идентификаторы
Псевдонимы	VLDLR, CAMRQ1, CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH, VLDL-R, very low density lipoprotein receptor
Внешние ID	OMIM: 192977 MGI: 98935 HomoloGene: 443 GeneCards: VLDLR
Расположение гена (человек) Хр. 9-я хромосома человека[1] Локус 9p24.2 Начало 2,621,182 bp[1] Конец 2,660,056 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 19-я хромосома мыши[2] Локус 19 C1|19 21.77 cM Начало 27,216,484 bp[2] Конец 27,254,231 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в myocardium of left ventricle cardiac muscle tissue of right atrium right auricle gingival epithelium body of pancreas Наибольшая экспрессия в decidua body of femur Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция low-density lipoprotein particle receptor activity reelin receptor activity calcium ion binding apolipoprotein binding связывание с белками плазмы very-low-density lipoprotein particle binding calcium-dependent protein binding very-low-density lipoprotein particle receptor activity cargo receptor activity Компонент клетки часть мембраны мембрана receptor complex клеточная мембрана very-low-density lipoprotein particle clathrin-coated pit внеклеточное пространство lysosomal membrane Биологический процесс steroid metabolic process lipid transport эндоцитоз dendrite morphogenesis липидный обмен glycoprotein transport cholesterol metabolic process negative regulation of transcription by RNA polymerase II память positive regulation of dendrite development рецепторно-опосредованный эндоцитоз развитие нервной системы ventral spinal cord development reelin-mediated signaling pathway перенос передача сигнала positive regulation of protein kinase activity Аксональное наведение low-density lipoprotein particle receptor catabolic process very-low-density lipoprotein particle clearance Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 7436 22359 Ensembl ENSG00000147852 ENSMUSG00000024924 UniProt P98155 P98156 RefSeq (мРНК) NM_001018056 NM_003383 NM_001322225 NM_001322226 NM_001161420 NM_013703 NM_001347441 RefSeq (белок) NP_001018066 NP_001309154 NP_001309155 NP_003374 NP_001154892 NP_001334370 NP_038731 Локус (UCSC) Chr 9: 2.62 – 2.66 Mb Chr 19: 27.22 – 27.25 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Роль в работе мозга

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH)^[6][7]. При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития^[8]. Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

Ссылки

• Integrated model of Reelin and Lis1 signaling – роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин; взаимодействие с lis1. Схема.
• g01834: Very low density lipoprotein receptor - экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога Brain Gene Expression Map.

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147852 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024924 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.
6. Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet.^[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.
7. CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH Архивная копия от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
8. Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet^[англ.] : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.