Синдром Норман — Робертс

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.^[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.^[2]

Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс
МКБ-10-КМ	Q04.3
OMIM	257320
MeSH	C537848 и C537848

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.^[3]

Примечания

1. Norman M.G., Roberts M., Sirois J., Tremblay L.J. Lissencephaly (англ.) // Can J Neurol Sci^[англ.] : journal. — 1976. — Vol. 3, no. 1. — P. 39—46. — PMID 175907.
2. Hong S.E., Shugart Y.Y., Huang D.T., Shahwan S.A., Grant P.E., Hourihane J.O., Martin N.D., Walsh C.A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—6. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
3. Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al. Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — June (vol. 27, no. 6). — P. 568—572. — doi:10.1002/pd.1728. — PMID 17367103.

Ссылки

• Синдром Норман-Робертс — Медицинский справочник.
• OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
• Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.