9-я хромосома человека

9-я хромосо́ма челове́ка — одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК.

Идиограмма 9-й хромосомы человека

По разным оценкам, 9-я хромосома содержит от 800 до 1200 генов.

Гены

Ниже приведены некоторые гены, расположенные на данной хромосоме:

• AB0 — гликозилтрансферазы систем групп крови ABO;
• ADAMTS13 — ADAM-пептидаза с тромбоспондиновым доменом тип 1, мотив 13;
• ALAD — дельта-аминолевулинат-дегидратаза;
• ALS4 — боковой амиотрофический склероз 4;
• ASS — аргининсукцинат-синтаза;
• CCL21 — хемокин (C-C motif) лиганд 21, SCYA21;
• CCL27 — хемокин (C-C motif) лиганд 27, SCYA27;
• COL5A1 — коллаген, тип V, альфа 1;
• CTSL2 — Катепсин L2;
• ENG — эндоглин (синдром Ослера-Ренду-Вебера 1);
• FXN — Фратаксин;
• GALT — галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза;
• GRHPR — глиоксилат редуктаза/гидроксипируват редуктаза;
• IKBKAP — ингибитор энхансера гена легкой цепи каппа-белка В-клеток;
• TGFBR1 — рецептор типа I трансформирующего ростового фактора, бета -1;
• TMC1 — трансмембранный белок, неясной функции, по строению похожий на канал;
• TSC1 — туберозный склероз 1;

Плечо p

• AQP3 — Аквапорин 3;
• AQP7 — Аквапорин 7;
• IL33 — интерлейкин 33;
• RIG-I — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов;
• VLDLR — рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Активируется рилином.

Плечо q

• ALDH1A1 — альдегиддегидрогеназа 1A1;
• DNM1 — динамин;
• FBP1 — фруктозо-1,6-бисфосфатаза;
• FUT7 — фукозилтрансфераза;
• GABBR2 — R2-субъединица ГАМК_B-рецептора;
• NOTCH1 — трансмембранный рецепторный белок человека;
• OGN — остеоглицин;
• PTGR1 — оксидоредуктаза метаболизма лейкотриена B₄;
• TLR4 — Толл-подобный рецептор 4.

Болезни и расстройства

• атаксия Френдриха (FRDA);
• болезнь Танжера (ABCI);
• галактоземия
• злокачественная меланома (CDKN2);
• семейная дизавтономия
• синдром Элерса-Данло;
• туберозный склероз (TSC1);
• хроническая миелоидная лейкемия (ABL)
• цитрулинемия