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desordem cromossômica em mulheres Da Wikipédia, a enciclopédia livre
A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
Trissomia X | |
---|---|
Nessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai. | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q97.0 |
CID-11 | 423644907 |
DiseasesDB | 13386 |
MeSH | C535318 |
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Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.[1]
Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[2]:
A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.[3]
Menores de 6 anos | Em idade escolar | Adolescente | Jovens e adultos | |
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Crescimento Físico | Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. | Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura. | As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária. | Sem dados. |
Desenvolvimento motor | Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. | Deficiência integrativa sensório-motora-visual. | O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres. | Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados. |
Desenvolvimento intelectual | QI verbal: 69,6% abaixo de 90.
QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90. |
QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)
QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal) |
As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal. | |
Desenvolvimento de linguagem | Em metade dos casos linguagem atrasada. | Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. | As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento. | Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados. |
Desenvolvimento socio comportamental | Alguns pacientes mostram birras. | Dificuldades na construção de relações interpessoais. | Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres. | Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima. |
Desenvolvimento educacional | Problemas educacionais em 74,1% dos casos. | Problemas educacionais em 71,4% dos casos. | Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores. |
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