Loading AI tools
Condição genética aneuploide Da Wikipédia, a enciclopédia livre
A Síndrome XYY, também conhecida como Síndrome de Jacob ou Síndrome do super-macho, é uma condição genética aneuploide em que um homem tem um cromossomo Y adicional.[1] Costuma desenvolver poucos sintomas,[2] que podem incluir altura acima da média, acne e aumento de disfunções do aprendizado.[1][2] O portador costuma ser fenotipicamente normal, incluindo taxas típicas de fertilidade.[1]
 |
| Síndrome XYY | |
|---|---|
 | |
| Especialidade | genética médica |
| Frequência | 1/1.000 |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | Q98.5 |
| CID-9 | 758.8 |
| CID-11 | 902599592 |
| DiseasesDB | 33038 |
| MeSH | D014997 |
 Leia o aviso médico | |
Pessoas com o cariótipo 47,XYY têm taxas de crescimento aumentadas desde a primeira infância, com uma altura final média aproximadamente 7 centímetros acima do esperado.[3] Em Edimburgo, Escócia, oito meninos 47,XYY nascidos entre 1967 e 1972 e identificados em um programa de triagem de recém-nascidos tinham uma altura média de 188,1 cm aos 18 anos - a altura média de seus pais era de 174,1 cm e 162,8 cm, respectivamente. A dosagem gênica aumentada de três genes SHOX da região pseudoautossômica X/Y (PAR1) tem sido postulada como causa da estatura aumentada observada em todas as três trissomias dos cromossomos sexuais: 47,XXX, 47,XXY e 47,XYY.[4][5][6] Acne severa foi percebida em muito poucos casos iniciais, mas dermatologistas especializados em acne atualmente duvidam da correlação com a síndrome de Jacob.[7]
Em machos 47,XXY, os níveis de testosterona pré-natal são normais.[8] A maior parte dos machos 47,XYY têm desenvolvimento sexual normal e têm fertilidade normal.[9][10][11][12]
Em abril de 1956, a revista Hereditas publicou a descoberta dos citogeneticistas Joe Hin Tjio e Albert Levan, da Universidade de Lund, na Suécia, de que o número normal de cromossomos em células diploides humanas era 46 - não 48, como se acreditava nos últimos trinta anos.[13] Na esteira do estabelecimento do número normal de cromossomos humanos, 47,XYY foi a última das aneuploidias comuns dos cromossomos sexuais a ser descoberta, dois anos após as descobertas de 47,XXY,[14] 45,X[15] e 47,XXX[16] em 1959. Até mesmo a muito menos comum 48,XXYY[17] havia sido descoberta em 1960, um ano antes de 47,XYY.
A triagem para essas aneuploidias dos cromossomos X era possível antes do advento da análise dos cromossomos humanos, observando a presença ou ausência de corpos de cromatina sexual "feminina" (corpúsculos de Barr) nos núcleos de células em intérfase em esfregaços bucais, uma técnica desenvolvida uma década antes da primeira aneuploidia dos cromossomos sexuais relatada.[18] Uma técnica análoga para triagem de aneuploidias do cromossomo Y, observando corpos de cromatina sexual supernumerários "masculinos", não foi desenvolvida até 1970, uma década após a primeira aneuploidia do cromossomo sexual masculino ser relatada.[19]
O primeiro relato publicado de um homem com cariótipo 47,XYY foi feito pelo citogeneticista americano Avery Sandberg e seus colegas no Roswell Park Comprehensive Cancer Center (então conhecido como Roswell Park Memorial Institute) em Buffalo, Nova Iorque, em 1961. Foi uma descoberta incidental em um homem normal de 44 anos de idade, 183 cm de altura e inteligência média, que teve o cariótipo determinado porque tinha uma filha com síndrome de Down.[20] Apenas uma dúzia de casos isolados de 47,XYY foram relatados na literatura médica nos quatro anos seguintes ao primeiro relato de Sandberg.[21]
A síndrome XYY, se nomeada em homenagem ao descobridor, deveria ser atribuída a Sandberg e não a Jacobs, embora a citogeneticista britânica Patricia Jacobs tenha de fato contribuído significativamente para o conhecimento sobre a síndrome. Em dezembro de 1965 e março de 1966, as revistas Nature e The Lancet publicaram os primeiros relatórios preliminares de Jacobs e seus colegas na Unidade de Genética Humana do MRC no Western General Hospital em Edimburgo, de um estudo cromossômico com 315 pacientes do sexo masculino no State Hospital em Carstairs, Lanarkshire, o único hospital especializado em segurança da Escócia para pessoas com deficiência de desenvolvimento — que encontraram nove pacientes, com idades entre 17 e 36 anos, com cariótipo 47,XYY, e os caracterizaram erroneamente como criminosos agressivos e violentos.[21][22][23][24] Durante a próxima década, quase todos os estudos publicados sobre XYY foram feitos em homens XYY, selecionados pela altura e institucionalizados.[10]
A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se porém que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Contudo, muitos homens XYY tem ajustamento social satisfatório.
Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações, comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais.
Algumas doenças observadas em pacientes com 47,XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pênis).
Acredita-se que seja a não disjunção (separação) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY.
O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Não há fatores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
Além disto, o cromossomo Y é muito característico em espécies de protozoários, sendo considerada uma raridade pelos protozoários não terem material genético totalmente estruturado. Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos: 23 do progenitor (esperma) e 23 da progenitora (óvulo).
From early meiotic studies, it was concluded that the extra Y was eliminated before the spermatocyte formed, with an X-Y bivalent usually seen at diakinesis, and more recent studies support this concept. However, FISH analyses of sperm, enabling hundreds of cells to be analyzed, have shown a very small increased faction of 24,YY spermatozoa in the ejaculate of XYY men (Table 12-1). Thus it appears the vast majority of spermatocytes lose the extra Y before entering meiosis, a very few XYY primary spermatocytes are able to slip through and produce YY (and XY) spermatozoa. These cytogenetic findings parallel the observation that XYY men have no discernible increase in risk to have children with a sex chromosome abnormality. A true increased risk of a fraction of a per cent could be distinguished only with the greatest of difficulty when the background population risk is of a similar order of magnitude. As for the autosomes, no convincing case exists for any increased risk for aneuploidy in the children of men with 47,XYY.
To our knowledge, there is no report of a discernibly increased risk for the XYY male to have chromosomally abnormal children. A slight increase in gonosomal imbalances in sperm (Table 12-1) might nevertheless lead some to choose prenatal diagnosis.
The two other conditions, XXX and XYY, apparently have little effect on fertility; furthermore, they are not discernibly associated with any increased risk for chromosomally abnormal offspring.
While the IQ is in the normal range, it is usually lower than those of sibs or controls, and about half of XYY boys have a mild learning difficulty, and may display poor attention and impulsivity in the classroom.
. hdl:10261/15776
. PMID 13905424. PMID 4890326. doi:10.1136/jmg.5.4.341
Price, William H.; Whatmore, Peter B. (4 de março de 1967). «Behaviour disorders and pattern of crime among XYY males identified at a maximum security hospital». Br Med J. 1 (5539): 533–6. PMC 1841401. PMID 6017153. doi:10.1136/bmj.1.5539.533
Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (11 de maio de 1968). «Further information on the identity of 47,XYY males». Br Med J. 2 (5601): 325–8. PMC 1985597. PMID 5689727. doi:10.1136/bmj.2.354.325-a
Jacobs, Patricia A.; Price, William H.; Court Brown, W. Michael; Brittain, Robert P.; Whatmore, Peter B. (maio de 1968). «Chromosome studies on men in a maximum security hospital». Annals of Human Genetics. 31 (4): 339–58. doi:10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x [ligação inativa]
Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (23 de novembro de 1968). «The XYY male». Br Med J. 4 (5629): 513. doi:10.1136/bmj.4.5629.513-a
Jacobs, Patricia A. (setembro de 1982). «The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years». Am J Hum Genet. 34 (5): 689–98. PMC 1685430. PMID 6751075
Harper, Peter S. (2006). «The sex chromosomes». First years of human chromosomes : the beginnings of human cytogenetics. Bloxham: Scion. pp. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
