Najlepsze pytania
Chronologia
Czat
Perspektywa
Wrodzona łamliwość kości
choroba genetyczna Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Remove ads
Wrodzona łamliwość kości, samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne (łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
Remove ads
Opis grupy chorób
Podsumowanie
Perspektywa
OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000–20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki[2].
Remove ads
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads