Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.

Amelogenesis imperfecta

Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa[2]
Klasyfikacje
ICD-10	K00.5 Dziedziczne zaburzenia w strukturze zęba niesklasyfikowane gdzie indziej- Amelogenesis imperfecta

Epidemiologia

Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta. Charakterystyczne dołkowanie i bruzdowanie szkliwa^[3]

Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tego pacjenta dodatkowo występują nieprawidłowości zgryzu^[3]

Typ hipolastyczny amelogenesis imperfecta, u tej pacjentki bruzdowania szkliwa przebiegają poprzecznie^[3]

Typ hipoplastyczny amelogenesis imperfecta u pacjenta, będącego bratem kobiety przedstawionej na grafice C. Widać odmienności fenotypowe w obrębie jednej postaci schorzenia^[3]

Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta – szkliwo jest jednorodnie matowe i przebarwione^[3]

Typ hipomineralizacyjny amelogenesis imperfecta współistniejący z typem hipoplastycznym u pacjenta z dystrofią pręcików siatkówki^[3]

Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta; szkliwo jest prawidłowej grubości i twardości, ale jego powierzchnia jest lekko przebarwiona, przypominając obraz kliniczny fluorozy^[3]

Typ niedojrzały amelogenesis imperfecta u innego pacjenta

Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA^[4] do 1:700 w populacji szwedzkiej^[5].

Etiologia

Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta^[3].

Typy AI

Typ	OMIM	Gen	Białko	Locus
AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1)	OMIM 301200	.	Amelogenina	X p22.3-p22.1
AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type)	OMIM 104500	ENAM	Enamelina	4 q21
AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2)	OMIM 301201	.	.	Xq22-q28
AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G)	OMIM 204690	.	.	.
Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive	OMIM 608563	ENAM	Enamelina	4q21
CRDAI	OMIM 217080
AIHHT	OMIM 104510	DLX3	.	17 q21.3-q22
	OMIM 104530
Zespół Kohlschuttera i Tonza	OMIM 226750
Platyspondylia i amelogenesis imperfecta	OMIM 601216
	OMIM 204700	MMP20, KLK4		19 q13.4, 11 q22.3-q23
	OMIM 204650
	OMIM 130900

CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism

Typy

Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp.^[6] w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa^[6].

Klasyfikacja Darlinga

Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych^[7].

Klasyfikacja Darlinga

AI z hipoplazją		AI z hipomineralizacją
Grupa	Opis	Typ	Opis
1	Uogólnione dołkowanie szkliwa	4A	Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo
2	Poziome rowki	4B	Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa
3	Uogólniona hipoplazja	5	Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa

Klasyfikacja Witkopa

Witkop (1957)^[8] wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku^[9].

1. Typ hipoplastyczny
2. Typ z hipomineralizacją
3. Typ niedojrzały
4. Typ niedojrzały z przebarwieniami
5. Typ z miejscową hipoplazją.

Klasyfikacja Witkopa i Rao

Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku^[10]:

Klasyfikacja Witkopa i Rao

a. Typ hipoplastyczny	b. Typ z hipomineralizacją	c. Typ niedojrzały
Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów Typ autosomalnie dominujący szorstki hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący dołkowany hipoplastyczny Typ autosomalnie dominujący z ogniskową hipoplazją Typ sprzężony z płcią, dziedziczony dominująco, szorstki hipoplastyczny	Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją	Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją Typ autosomalnie dominujący zęby „wyglądające jak ośnieżone” („snow-capped teeth”) Typ z ogniskami niedojrzałego szkliwa

Leczenie

Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.

Zobacz też

• osteogenesis imperfecta
• dentinogenesis imperfecta