Niebieskie twardówki

Niebieskie twardówki – anomalia wrodzona, wynikająca z odmienności w budowie twardówki oka. Niebieskawy odcień twardówek obserwowany jest w niedokrwistości z niedoboru żelaza (objaw Oslera)^[1]. Niedokrwistość stwierdzano u 87% pacjentów z niebieskimi twardówkami^[2].

Niebieskie twardówki u 15-letniego pacjenta z osteogenesis imperfecta

Niebieskawe twardówki u 4-letniej dziewczynki z rozpoznaniem VI typu EDS. Pacjentka miała też krótkowzroczność i stożek rogówki

Niebieskie twardówki są charakterystyczne dla następujących zespołów wad wrodzonych:

• zespół de Barsy'ego
• zespół Ehlersa-Danlosa typ VIB, VIA, typ I, typ VIII
• zespół Marshalla-Smitha
• zespół van der Hoevego
• zespół Marfana
• zespół Loeysa-Dietza typ 1A
• zespół Hallermanna-Streiffa
• zespół Kabuki
• osteogenesis imperfecta
• alkaptonuria.

Opisywane też były w pojedynczych przypadkach następujących zespołów:

• zespół Adamsa-Olivera
• zespół Alporta^[3]
• zespół Silvera-Russella^[4]
• zespół Melnicka-Needlessa^[5]
• zespół Turnera^[6]
• zespół Proteusza^[7]