Zespół Kabuki

Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku^[3][4]. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Twarz dziecka z zespołem Kabuki^[1]

Dziewczynka z rozpoznaniem zespołu Kabuki^[1]

Anatomia prawego przedsionka serca u pacjenta z zespołem Kabuki. A. Poszerzona zatoka wieńcowa. B. Dysplastyczna zastawka trójdzielna. C. Krótkie i grube struny ścięgniste. D. Przerost prawej komory (grubość ściany prawej komory 8 mm). E. Prowadnik^[2]

Epidemiologia

Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń^[5]. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się^[5][6]:

• charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
  • wywinięcie bocznej części dolnej powieki
  • łukowate brwi (85%)
  • skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
  • krótka przegroda nosowa (92%)
  • spłaszczony koniuszek nosa (83%)
  • wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
• mikrocefalia (26%)
• nieprawidłowości oczne:
  • długa szpara powiekowa (99%)
  • odwrócenie dolnej powieki (92%)
  • ptoza (50%)
  • epicanthus (46%)
  • zez (36%)
  • niebieskawe twardówki (31%)
• nieprawidłowości układu kostnego (92%):
  • brachydaktylia V palca (79%)^[5]
  • pilonidal sinus (83%)
  • klinodaktylia V palca (50%)
  • nieprawidłowo wykształcone kręgi
  • skolioza (35%)
  • nadmierna ruchomość w stawach (74%)
  • anomalie żeber (18%)
  • strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%)
• nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)^[5]
• niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)^[5]
• wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)^[5]
• wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42^[6]-58%^[7]):
  • ubytek przegrody międzykomorowej
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
  • tetralogia Fallota
  • koarktacja aorty
  • przetrwały przewód tętniczy
  • tętniak aorty
  • przełożenie wielkich naczyń
  • blok prawej odnogi pęczka Hisa.