Chromosom 2

Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1300–1800^[1]. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji, tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2^[2][3].

Geny

• ABCA12
• AGXT
• ALMS1
• ALS2
• BMPR2
• COL3A1
• COL4A3
• COL4A4
• COL5A2
• HADHA
• HADHB
• MSH2
• MSH6
• NR4A2
• OTOF
• PAX3
• PAX8
• SLC40A1
• TPO
• TTN (najdłuższa sekwencja kodująca w ludzkim organizmie licząca ponad 240 kilopar zasad, gen kodujący białko tytynę).

Choroby

• zespół Alporta
• zespół Alströma
• zespół Gilberta
• zespół Criglera-Najjara
• cystynuria
• stwardnienie zanikowe boczne
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• zespół Ehlersa i Danlosa
• rybia łuska typu arlekina
• hemochromatoza
• zespół Lyncha
• zespół Muira-Torre’a
• pierwotne nadciśnienie płucne
• zespół Waardenburga
• zespół Björnstada
• holoprozencefalia
• zespół Noonan
• nefronoftyza
• zespół Feingolda
• fruktozuria
• arytmogenna dysplazja prawej komory
• niedobór białka C
• zespół Taybiego-Lindera
• zespół Mowata-Wilsona
• zespół Escobara
• pierwotna hiperoksaluria typu 1
• epidermolysis bullosa.