Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół mioklonii i opsoklonii (zespół Kinsbourne'a, encefalopatia miokloniczna Kinsobourne'a, ang. opsoclonus myoclonus syndrome, OMS, OM, myoclonic encephalopathy, dancing eyes syndrome) – neurologiczny zespół paranowotworowy, występujący zazwyczaj u dzieci, związany z nerwiakiem płodowym (neuroblastoma).
Zespół opsoklonie/mioklonie został opisany przez Marcela Kinsbourne′a w 1962 roku[1]. Termin opsoklonii wprowadził w 1913 Kazimierz Orzechowski. Solomon i Chutorian w 1968 roku wykazali związek przyczynowo-skutkowy między ruchami gałek ocznych a neuroblastoma[2].
OMS jest niezwykle rzadką chorobą, zapadalność roczną szacuje się na 1:10 000 000. U dzieci w połowie przypadków OMS związany jest z neuroblastoma[3][4]. W grupie pacjentów z neuroblastoma OMS rozwija się u 2-3%. Średnia wieku zachorowania to około 19 miesięcy (6-36 miesięcy), częstszy jest u dziewczynek. U dorosłych OMS występuje jako składowa zespołu Ri w przebiegu raka sutka[5][6], a także jako rewelator nowotworów narządu rodnego u kobiet i raka drobnokomórkowego płuc[7][8].
W obrazie histopatologicznym obserwuje się zanik komórek Purkinjego oraz neuronów jąder oliwkowych dolnych[9].
Na obraz kliniczny OMS składają się:
Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych[10]. Metody western blotting i badania immunohistochemiczne pozwalają wykazać obecność przeciwciał przeciwko antygenom onkoneuronalnym:
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ujawnić pleocytozę rzędu 29/mm³.
Leczenie polega na leczeniu choroby podstawowej, i na postępowaniu immunomodulującym. Opsoklonie leczone są objawowo klonazepamem i propranololem, mioklonie ustępują po zastosowaniu triheksyfenidylu, benzatropiny i kwasu walproinowego.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.