Zespół Fanconiego-Bickela

Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI (ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.

Zespół Fanconiego-Bickela

Syndroma Fanconi-Bickel
Klasyfikacje
ICD-10	E74.0

Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela^[1].

Patogeneza

Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus q26.1-3.

Objawy

• ciężka tubulopatia
• krzywica hipofosfatemiczna
• kwasica mleczanowa
• hepatomegalia
• zahamowanie wzrostu

Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.

Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu

Przypisy

1. Guido Fanconi, Horst Bickel. Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. „Helvetica paediatrica acta”. 4, s. 359-96, 1949. Bazylea.

Bibliografia

• Interna. Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.). T. III. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 1141-2. ISBN 83-200-2873-6.
• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-9. ISBN 83-200-3001-3.

Linki zewnętrzne

• FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Fanconi-Bickel syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):

• Britannica: science/glycogenosis-type-XI