Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy[1][2][3].
Częstość występowania choroby szacuje się na około 1/120 000–250 000 osób[3].
Mutacja genów odpowiedzialnych za kodowanie oksydazy NADPH powoduje uszkodzenie jednej z jej pięciu podjednostek[2]. Choroba w zależności od uszkodzonej podjednostki może być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią (większość przypadków, OMIM 306400) lub autosomalnie recesywny (mniejszość przypadków, OMIM: 233710, 233700, 233690, 613960)[3]. Zaburzenia wytwarzania reaktywnych form tlenu wywołują upośledzenie odporności, gdyż są one niezbędne do wewnątrzkomórkowego zabijania patogenów[3][4].
Choroba występująca w postaci sprzężonej z płcią przebiega ciężej niż dziedziczona autosomalnie recesywny[3]. Głównymi objawami choroby są ciężkie i nawracające zakażenia organów stanowiących barierę immunologiczną organizmu (skóry, układu oddechowego, węzłów chłonnych, wątroby), rzadziej innych narządów, jak mózgu, kości i śledziony; prowadzą one do powstawania ziarniniaków i ropni[1][3][4]. Najczęstszymi czynnikami etiologicznymi tych infekcji są gatunki z rodzajów Nocardia, Salmonella (częsta przyczyna sepsy u chorych na CDG) i Aspergillus, gronkowiec złocisty, pałeczka krwawa oraz prątek gruźlicy[1][3]. U chorych nastolatków i dorosłych mogą wystąpić choroby autoimmunologiczne, takie jak np. nieswoiste zapalenie jelit[5].
Leczenie choroby polega na profilaktyce zakażeń[5]. Stosowanym zestawem leków jest trymetoprym, sulfametoksazol, itrakonazol i interferon gamma, używane są także steroidy[1][4][5]. Zaleca się chirurgiczne opracowywanie ran oraz unikanie żywych szczepionek[4]. Oprócz tego do leczenia zaproponowano allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, lecz może być ono zastosowane jedynie w niektórych przypadkach[5]. Trwają badania nad terapią genową[5].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.