Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne[1].
dystrophia musculorum progressiva | |
Dystrofia mięśniowa to zaburzenie genetyczne, w którym tkanka mięśniowa zanika i traci funkcje. W mięśniu dotkniętym chorobą (po prawej) tkanka uległa dezorganizacji, a stężenie dystrofiny (kolor zielony), ważnego białka w normalnym funkcjonowaniu mięśni, zostało znacznie zmniejszone. | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniu i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa[2]. Zmiany w komórkach mięśniowych (miocytach) polegają na zaniku lub nieprawidłowej budowie białek – dystrofiny i utrofiny, których funkcją jest przymocowywanie miofibrylii do sarkolemmy.
Wyodrębniono trzy grupy chorób[1]:
Postać ta jest najczęstsza, chorują na nią osoby płci męskiej. Objawami w pierwszych latach życia jest upośledzenie ruchów, trudności w chodzeniu, w szczególności podczas wchodzenia po schodach oraz pionizacji z pozycji siedzącej. Z biegiem czasu pojawiają się zaniki mięśniowe. Wskutek zaniku mięśni powstają przykurcze mięśni, utrudniony chód (chód kaczkowaty), a także podczas wstawania z pozycji leżącej osoba wstaje na czworaka, prostując kończyny dolne, podpierając się kończynami górnymi. W badaniu radiologicznym wykrywa się w kościach długich zwężenie średnicy trzonów i jam szpikowych. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie[1].
Głównym objawem jest miotonia, czyli utrudnione lub opóźnione rozluźnienie mięśnia po skurczu, zanik i osłabienie mięśni oraz zaćma. Jest to choroba wielonarządowa, dolegliwości mogą dotyczyć także serca, układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego, mogą występować również zaburzenia hormonalne[4].
W przypadkach typowych wyraża się osłabieniem mięśni twarzy i postępującym osłabieniem mięśni stabilizujących łopatki i zginaczy grzbietowych stóp, ale częste są także postacie nietypowe[5].
Osłabienie mięśni występuje później niż w dystrofii typu Duchenne’a, a przebieg choroby jest powolniejszy i łagodniejszy. Pierwszym objawy choroby pojawiają się między 1. a 4. dekadą życia, a także później. Średni wiek zachorowania to 12. rok życia. Pacjenci z tego typu dystrofią zachowują zdolność poruszania się do 4. dekady życia lub dłużej[1].
Jest to niejednorodna klinicznie i genetycznie grupa schorzeń mięśni. Zidentyfikowano kilkanaście wariantów LGMD, a których każdy jest wynikiem mutacji innego genu. Pierwsze objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia, niekiedy rozwój choroby następuje w znacznie późniejszym wieku. Początkowo występuje symetryczne osłabienie i zanik mięśni kończyn; wcześnie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych, pojawia się pogłębienie lordozy lędźwiowej, odstawanie łopatek i przykurcze ścięgien Achillesa[5].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.