From Wikipedia, the free encyclopedia
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Angelman syndrome ବା ଏଏସ/ AS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା ମୂଖ୍ୟତଃ ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳକୁ (nervous system) ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା କେଖାଯାଏ । ପିଲାମାନେ ପ୍ରାକୃତିକ ପରିବେଶରେ ଖୁସି ରହନ୍ତ ଓ ପାଣିରେ ଆଗ୍ରହ ଦେଖାନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।[2]
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Angelman syndrome | |
---|---|
ହ୍ୟାପି ପପେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Happy puppet syndrome[1] | |
ଉଚ୍ଚାରଣ |
|
ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ Medical genetics |
ଲକ୍ଷଣ | ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା[2] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ୬-୧୨ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷକରାଯାଏ ।[2] |
କାରଣ | ଜେନେଟିକ ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ (Genetic) (new mutation)[2] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[3] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ମୋୱାଟ-ଉଇଲସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Mowat-Wilson syndrome), ଆଡେନିଲୋସକସିନେଟ ଲାଏସ ଅଭାବ (Adenylosuccinate lyase deficiency), ପିଟ-ହପକିନ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Pitt-Hopkins syndrome)[3] |
ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care)[3] |
Prognosis | ପ୍ରାୟ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy)[2] |
ପୁନଃପୌନିକ | ୧୨,୦୦୦ରୁ ୨୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ହୁଏ[2] |
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅନୁବଂଶୀୟ (inherited|) ସୁତ୍ରରେ ନ ଆସି ଗୋଟିଏ ନୂଆ ମ୍ୟଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ । ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଏକ ଅଂଶର କାର୍ଯ୍ୟ ଅଭାବ ଯୋଗୁ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଏହା ଉକ୍ତ କ୍ରମୋଜୋମରେ ଥିବା ୟୁବିଇ୩ଏ (UBE3A) ଜିନ୍ର ମ୍ୟୁଟେସନ ଅଥବା ବିଲୋପ ଯୋଗୁ ହୁଏ । ବେଳେ ବେଳେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଦୁଇ କପି ଆସିଯାଏ ଓ ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆଦୌ ଆସେନାହିଁ । ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ସଂସ୍କରଣ୍ଟି ଜେନୋମିକ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଙ୍ଗ (genomic imprinting) ଯୋଗୁ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହୋଇଯିବାଦ୍ୱାରା ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ ଅଂଶ ରହେନାହିଁ ।[2] ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [3]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଏହାର କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ବାତ ମାରୁଥିଲେ ବାତରୋଧୀ ଔଷଧ (Anti-seizure medications) ଦିଆଯାଏ । ଫିଜିଓଥେରାପି Physical therapy ଓ ବ୍ରେସ bracing ଦେଲେ ଚାଲିବାରେ ସହାୟକ ହୁଏ । [3] ଏହି ଧରଣର ରୋଗୀଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.